第一個真正完整的人類基因組序列，從頭到尾覆蓋每條染色體，沒有間隙和前所未有的準確性，現(xiàn)在可以通過 UCSC 基因組瀏覽器訪問，并在 3 月 31 日發(fā)表在《科學》雜志上的六篇論文中進行了描述。
自從2000 年在加州大學圣克魯茲分校組裝了人類基因組序列的第一個工作草案以來，基因組學研究已經(jīng)導致我們對人類生物學和疾病的理解取得了巨大進步。然而，由于 DNA 測序技術的限制，占人類基因組約 8% 的關鍵區(qū)域在 20 多年來一直對科學家隱藏。
加州大學圣克魯茲分校生物分子工程助理教授 Karen Miga 和國家人類基因組研究所 (NHGRI) 的 Adam Phillippy 組織了一個國際科學家團隊——端粒到端粒 (T2T) 聯(lián)盟——來填補缺失的部分.他們的努力現(xiàn)在得到了回報。
新的參考基因組稱為 T2T-CHM13，增加了近 2 億個堿基對的新 DNA 序列，包括 99 個可能編碼蛋白質的基因和近 2000 個需要進一步研究的候選基因。它還糾正了當前參考序列中的數(shù)千個結構錯誤。
現(xiàn)在由新序列填補的空白包括五個人類染色體的整個短臂，并覆蓋了基因組中一些最復雜的區(qū)域。這些包括在重要染色體結構中和周圍發(fā)現(xiàn)的高度重復的 DNA 序列，例如染色體末端的端粒和在細胞分裂過程中協(xié)調復制染色體分離的著絲粒。新序列還揭示了以前未檢測到的片段重復，即在基因組中重復的長段 DNA，并且已知在進化和疾病中發(fā)揮重要作用。
“人類基因組的這些部分我們已經(jīng) 20 多年無法研究，這對于我們了解基因組如何工作、遺傳疾病以及人類多樣性和進化非常重要，”米加說。
許多新發(fā)現(xiàn)的區(qū)域在基因組中具有重要功能，即使它們不包括活性基因。
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