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發(fā)表在eLife上的一項研究表明，負責在心臟中傳遞電信號的蛋白質異常可能會導致杜興肌營養(yǎng)不良癥 (DMD) 患者的心律異常。
結果有助于解釋為什么多達 60% 的 DMD 患者存在潛在的危及生命的心律異常。他們還可能為DMD患者的心臟問題提出潛在的治療策略。
編碼一種稱為肌營養(yǎng)不良蛋白的肌肉保護蛋白的基因突變會導致 DMD。這種情況不成比例地影響從母親那里繼承了一份異?；虻哪行?。沒有功能性肌營養(yǎng)不良蛋白，患者會出現(xiàn)進行性肌肉損失。經常繼承一種功能性基因拷貝和一種功能失調性基因拷貝的女性可能肌肉退化較輕。但患有 DMD 的男性和女性都面臨危及生命的心律異常的高風險。
“沒有人知道為什么 DMD 患者會出現(xiàn)心律異常，”主要作者 Eric Jimenez-Vazquez 解釋說，他是美國密歇根州安娜堡密歇根大學心律失常研究中心的助理研究科學家。“我們著手確定離子通道的作用，它控制心臟中的電信號。”
該研究是來自三個不同國家(美國密歇根大學、西班牙國家心血管中心(CNIC)以及以色列謝巴醫(yī)學中心和以色列理工學院)的四個不同實驗室的醫(yī)生和科學家的合作。 .他們收集了 3 名 DMD 患者和兩名沒有 DMD 的健康志愿者的皮膚活檢。兩名患有 DMD 的參與者是男性，他們遺傳了抗肌萎縮蛋白基因的異?？截悾幻桥?，其基因的一個突變拷貝和一個正常拷貝。為了確定患者出現(xiàn)心律失常的原因，他們在實驗室中將活檢細胞轉化為干細胞，然后誘導它們成為心肌細胞。
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