發(fā)表在eLife上的一項(xiàng)研究表明，負(fù)責(zé)在心臟中傳遞電信號(hào)的蛋白質(zhì)異常可能會(huì)導(dǎo)致杜興肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 (DMD) 患者的心律異常。
結(jié)果有助于解釋為什么多達(dá) 60% 的 DMD 患者存在潛在的危及生命的心律異常。他們還可能為DMD患者的心臟問(wèn)題提出潛在的治療策略。
編碼一種稱(chēng)為肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白的肌肉保護(hù)蛋白的基因突變會(huì)導(dǎo)致 DMD。這種情況不成比例地影響從母親那里繼承了一份異?；虻哪行浴](méi)有功能性肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白，患者會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性肌肉損失。經(jīng)常繼承一種功能性基因拷貝和一種功能失調(diào)性基因拷貝的女性可能肌肉退化較輕。但患有 DMD 的男性和女性都面臨危及生命的心律異常的高風(fēng)險(xiǎn)。
“沒(méi)有人知道為什么 DMD 患者會(huì)出現(xiàn)心律異常，”主要作者 Eric Jimenez-Vazquez 解釋說(shuō)，他是美國(guó)密歇根州安娜堡密歇根大學(xué)心律失常研究中心的助理研究科學(xué)家。“我們著手確定離子通道的作用，它控制心臟中的電信號(hào)。”
該研究是來(lái)自三個(gè)不同國(guó)家(美國(guó)密歇根大學(xué)、西班牙國(guó)家心血管中心(CNIC)以及以色列謝巴醫(yī)學(xué)中心和以色列理工學(xué)院)的四個(gè)不同實(shí)驗(yàn)室的醫(yī)生和科學(xué)家的合作。 .他們收集了 3 名 DMD 患者和兩名沒(méi)有 DMD 的健康志愿者的皮膚活檢。兩名患有 DMD 的參與者是男性，他們遺傳了抗肌萎縮蛋白基因的異?？截悾幻桥?，其基因的一個(gè)突變拷貝和一個(gè)正?？截?。為了確定患者出現(xiàn)心律失常的原因，他們?cè)趯?shí)驗(yàn)室中將活檢細(xì)胞轉(zhuǎn)化為干細(xì)胞，然后誘導(dǎo)它們成為心肌細(xì)胞。
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