一項新的帕金森病研究的結果為開發(fā)干預這種常見運動障礙的進展的治療方法開辟了一條令人興奮的途徑。
實驗生物學和醫(yī)學中的專題文章有助于了解帕金森氏癥患者神經細胞退化的遺傳過程。
這項由西澳大利亞佩倫神經學和轉化科學研究所和默多克大學的 Sulev Koks 教授領導的研究報告說，內含子的新生轉錄(與 DNA 測序有關)的改變可能是帕金森病風險和進展的指標。
“更好地了解神經細胞退化的機制有助于為帕金森氏癥患者開發(fā)靶向療法，”科克斯教授說。“多年來，針對特定疾病(如帕金森氏癥)的 DNA 風險因素的研究一直集中在外顯子上，即我們基因組中編碼蛋白質信息的 2%。
“大部分 DNA 風險存在于基因組的其他 98% 中，這些基因組決定了在何處、何時以及多長時間產生外顯子以產生這些蛋白質。
“同樣，以前的研究集中在特定細胞中外顯子的測量上，而忽略了可能影響其功能的大量非外顯子材料。”
在這項研究中，Koks 教授、Abigail Pfaff 博士(佩倫研究所和默多克大學)以及利物浦大學的 Vivien Bubb 博士和 John Quinn 分析了內含子并調查了與帕金森病進展相關的變化。
該研究表明內含子在調節(jié)細胞功能和引起變化方面的重要性。
“我們的研究強調了內含子作為潛在調節(jié)劑的重要性，通過操縱外顯子在細胞中的使用方式來調節(jié)細胞功能，”Koks 教授說。“這項工作為基因組研究開辟了一條新途徑，以開發(fā)新方法以改善帕金森病進展的診斷和更有針對性的治療干預。”
這篇論文的標題是“帕金森病患者的縱向內含子 RNA-Seq 分析揭示了疾病特異性的新生轉錄”。
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