由加州大學戴維斯分校遺傳學家 Suma Shankar 領(lǐng)導的一個國際研究小組發(fā)現(xiàn)了一種與稱為 DPH5 相關(guān)聯(lián)苯胺缺乏綜合征的神經(jīng)發(fā)育狀況有關(guān)的新基因。該綜合征是由可能導致胚胎死亡或嚴重的神經(jīng)發(fā)育遲緩的 DPH5 基因變異引起的。
他們的研究結(jié)果發(fā)表在《醫(yī)學遺傳學》上。
“我們對新基因的發(fā)現(xiàn)感到非常興奮，”主要作者、加州大學戴維斯分校 MIND 研究所兒科和眼科教授、教授 Suma Shankar 說。Shankar 是精密基因組學主任、Albert Rowe 基金會遺傳學主席和基因組醫(yī)學部主任。
DPH5 對蛋白質(zhì)生物合成至關(guān)重要。它屬于合成白二苯胺所需的一類基因，白二胺是一種修飾的氨基酸組氨酸，對核糖體蛋白質(zhì)的合成至關(guān)重要。
“我們?yōu)?DPH5 作為胚胎死亡和主要神經(jīng)功能障礙的原因提供了強有力的臨床、生化和功能證據(jù)。對 DPH5 工作的破壞會影響包括心臟在內(nèi)的多個身體系統(tǒng)和器官，”Shankar 說。
合作激發(fā)發(fā)現(xiàn)
加州大學戴維斯分校領(lǐng)導了這個項目，與來自世界各地的合作。來自德國、沙特阿拉伯、瑞典、馬薩諸塞州和加利福尼亞州的科學家共同努力發(fā)現(xiàn)了這一新基因。
該項目從一次辦公室訪問開始。2018 年，Shankar 在精密基因組學診所看到一個帶著兩個孩子的敘利亞家庭出現(xiàn)嚴重的神經(jīng)發(fā)育遲緩。有血緣關(guān)系的父母對基因檢測很感興趣，以了解導致孩子出現(xiàn)癥狀的原因。分析顯示一個特定基因 DPH5 具有不確定意義的變體。”
Shankar 在GeneMatcher網(wǎng)站上發(fā)布了該變體，試圖尋找其他具有 DPH5 變體的家族。該計劃確定了兩個家庭：一個在馬薩諸塞州，另一個在沙特阿拉伯利雅得。未確診疾病網(wǎng)絡(luò)計劃為馬薩諸塞州的這個家庭進行了基因組測序。
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