馬里蘭大學(xué)醫(yī)學(xué)院 (UMSOM) 的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新的基因突變，這種突變會(huì)導(dǎo)致一種導(dǎo)致青少年心力衰竭的罕見疾病。他們隨后能夠發(fā)現(xiàn)突變是如何起作用的，并應(yīng)用藥物來抵消其對(duì)患者干細(xì)胞產(chǎn)生的心肌細(xì)胞的影響。
4 月下旬發(fā)表在《循環(huán)》雜志上的研究結(jié)果表明，可以開發(fā)治療方法來控制這種情況，而不是需要心臟移植，這是兒童這種情況的標(biāo)準(zhǔn)治療方法。
“雖然已經(jīng)對(duì)成人心力衰竭進(jìn)行了大量研究，但仍有很多關(guān)于嬰兒心力衰竭的遺傳原因有待了解，”醫(yī)學(xué)博士、醫(yī)學(xué)博士、醫(yī)學(xué)博士 Melvin Sharoky 醫(yī)學(xué)博士和生理學(xué)教授 Charles "Chaz" Hong 說， UMSOM 心臟病學(xué)研究主任和心血管醫(yī)學(xué)聯(lián)席主任。“我們發(fā)現(xiàn)的基因突變與嬰兒小頭畸形有關(guān)，但尚未與人類心臟病有關(guān)。”
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嬰兒擴(kuò)張型心肌病是心力衰竭的常見原因——大約一半的兒科心力衰竭病例是其原因——其原因通常是未知的。雖然相對(duì)罕見，大約每 200,000 個(gè)新生兒中就有一個(gè)發(fā)生，但患有這種疾病的嬰兒的心臟無法有效收縮，因此他們無法泵出應(yīng)有的血液。
洪博士和他的同事們發(fā)現(xiàn)的這種基因突變通常會(huì)產(chǎn)生一種在細(xì)胞結(jié)構(gòu)中發(fā)現(xiàn)的蛋白質(zhì)，即中心體，它的功能是細(xì)胞骨架的系鏈，最出名的是它在細(xì)胞分裂過程中的作用。
研究人員推測，如果沒有這種蛋白質(zhì)，心臟中的肌肉細(xì)胞就無法整齊地組織起來，也無法收縮，進(jìn)而影響心臟的泵血。
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