馬里蘭大學醫(yī)學院 (UMSOM) 的研究人員發(fā)現了一種新的基因突變，這種突變會導致一種導致青少年心力衰竭的罕見疾病。他們隨后能夠發(fā)現突變是如何起作用的，并應用藥物來抵消其對患者干細胞產生的心肌細胞的影響。
4 月下旬發(fā)表在《循環(huán)》雜志上的研究結果表明，可以開發(fā)治療方法來控制這種情況，而不是需要心臟移植，這是兒童這種情況的標準治療方法。
“雖然已經對成人心力衰竭進行了大量研究，但仍有很多關于嬰兒心力衰竭的遺傳原因有待了解，”醫(yī)學博士、醫(yī)學博士、醫(yī)學博士 Melvin Sharoky 醫(yī)學博士和生理學教授 Charles "Chaz" Hong 說， UMSOM 心臟病學研究主任和心血管醫(yī)學聯(lián)席主任。“我們發(fā)現的基因突變與嬰兒小頭畸形有關，但尚未與人類心臟病有關。”
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嬰兒擴張型心肌病是心力衰竭的常見原因——大約一半的兒科心力衰竭病例是其原因——其原因通常是未知的。雖然相對罕見，大約每 200,000 個新生兒中就有一個發(fā)生，但患有這種疾病的嬰兒的心臟無法有效收縮，因此他們無法泵出應有的血液。
洪博士和他的同事們發(fā)現的這種基因突變通常會產生一種在細胞結構中發(fā)現的蛋白質，即中心體，它的功能是細胞骨架的系鏈，最出名的是它在細胞分裂過程中的作用。
研究人員推測，如果沒有這種蛋白質，心臟中的肌肉細胞就無法整齊地組織起來，也無法收縮，進而影響心臟的泵血。
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