與脊柱后縱韌帶骨化 (OPLL) 疾病相關(guān)的八個(gè)新基因的發(fā)現(xiàn)，是開發(fā)針對(duì)這種目前無(wú)法治愈的疾病的有效治療方法的關(guān)鍵一步。
OPLL 是一種痛苦且令人衰弱的疾病，隨著時(shí)間的推移，從腹側(cè)延伸到脊髓的韌帶會(huì)僵化，嚴(yán)重限制運(yùn)動(dòng)并導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)和感覺問(wèn)題、疼痛和麻木。
“后縱韌帶骨化癥在東亞人群中比在西方人群中更常見，在日本人中尤其常見，”RIKEN 綜合醫(yī)學(xué)中心的 Shiro Ikekawa 指出。“這表明這種情況存在遺傳易感性，因此我們對(duì)相關(guān)的致病基因進(jìn)行了調(diào)查。”
先前的研究表明某些健康特征(例如 2 型糖尿病和高體重指數(shù) (BMI))與后縱韌帶骨化 (OPLL) 的發(fā)生之間存在聯(lián)系。然而，后縱韌帶骨化可能是一種“多基因”疾病，這意味著復(fù)雜的遺傳和環(huán)境因素共同推動(dòng)其進(jìn)展。
池川和他的同事于 2014 年對(duì)日本患者進(jìn)行了 OPLL 的初步全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS)，并確定了與該疾病相關(guān)的 6 個(gè)重要遺傳位點(diǎn)。最近，他們?cè)谄渲幸粋€(gè)基因座中發(fā)現(xiàn)了一種易感基因 CCDC91。他們?cè)凇睹绹?guó)人類遺傳學(xué)雜志》上發(fā)表了他們的發(fā)現(xiàn)。
現(xiàn)在，該團(tuán)隊(duì)在這項(xiàng)早期研究的基礎(chǔ)上進(jìn)行了擴(kuò)展，對(duì) 22,000 名日本人的數(shù)據(jù)進(jìn)行了 GWAS 薈萃分析。這揭示了另外八個(gè)以前未報(bào)道的基因位點(diǎn)和特定的候選基因，值得未來(lái)研究。
研究小組觀察到與結(jié)締組織和骨細(xì)胞群以及血液和免疫細(xì)胞成分相關(guān)的基因的富集。對(duì) 96 個(gè)不同特征的分析表明，OPLL 也與 2 型糖尿病和 BMI 增加呈正相關(guān)。
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