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嚴重身材矮小的新療法顯示出希望

導讀 布法羅大學兒科杰出教授、醫(yī)學博士 Teresa Quattrin 是一項新的全球研究的合著者,該研究為軟骨發(fā)育不全(一種嚴重身材矮小癥)兒童提出了...

布法羅大學兒科杰出教授、醫(yī)學博士 Teresa Quattrin 是一項新的全球研究的合著者,該研究為軟骨發(fā)育不全(一種嚴重身材矮小癥)兒童提出了一種新的治療選擇。

軟骨發(fā)育不全是最常見的骨骼疾病之一,它會阻礙骨骼生長,尤其是手臂和腿部的骨骼生長,導致非常嚴重的身材矮小,男性和女性的平均身高分別僅為 52 英寸和 49 英寸。

此外,受影響的個體可能會遇到其他問題,包括但不限于腦積水(大腦中有水)導致的頭部異常大、肘部活動受限、脊柱彎曲、睡眠呼吸暫停、頻繁耳鳴感染以及背部和腿部疼痛。

大約 80% 的受影響個體患有軟骨發(fā)育不全,這是由于基因突變造成的,而大約 20% 的受影響個體可以從其母親或父親那里繼承該疾病。

它影響全世界 250,000 人,每 100,000 名新生兒中有 4.6 例患病,即每 22,000 名新生兒中有 1 例。

“問題在于缺乏軟骨向骨骼的轉(zhuǎn)化,”布法羅大學雅各布斯醫(yī)學與生物醫(yī)學科學學院負責研究整合的高級副院長、布法羅醫(yī)學中心兒科醫(yī)師夸特林說。“這是由于成纖維細胞生長因子受體 3 (FGFR3) 的基因突變造成的。”

年化增長率提高

該研究于10 月 2 日發(fā)表在eClinical Medicine 雜志上。

57 名研究參與者(青春期前,年齡 2−10 歲,經(jīng)基因證實患有軟骨發(fā)育不全)按 3:1 隨機分配,每周皮下注射一次 TransCon C 型鈉尿肽 (CNP);每周 6、20、50 或 100 μg CNP/kg 或安慰劑,持續(xù) 52 周。

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