人類基因組中的每個(gè)基因都有兩個(gè)拷貝。當(dāng)研究人員檢測(cè)到患者基因組中特定基因內(nèi)的兩個(gè)突變時(shí)，確定這兩個(gè)突變是否存在于該基因的同一副本(“順式”)或不同的基因副本(“順式”)中可能很困難或昂貴。反式”)。
由麻省總醫(yī)院 (MGH) 以及麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)博德研究所的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)團(tuán)隊(duì)最近開發(fā)了一種策略，用于推斷基因內(nèi)罕見變異對(duì)存在這些階段中的哪一個(gè)。
正如《自然遺傳學(xué)》雜志報(bào)道的那樣，這項(xiàng)工作將有助于解釋臨床基因檢測(cè)的結(jié)果，尤其是隱性疾病，當(dāng)基因的兩個(gè)拷貝都受到破壞性遺傳變異的影響時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)隱性疾病。
在這項(xiàng)研究中，研究人員分析了來自基因組聚合數(shù)據(jù)庫(kù) (gnomAD) 的 125,748 個(gè)人的表達(dá)基因(或基因組的蛋白質(zhì)編碼區(qū)域)的測(cè)序數(shù)據(jù)，基因組聚合數(shù)據(jù)庫(kù)是一個(gè)大型國(guó)際公共開放獲取人類基因組資源。
該團(tuán)隊(duì)對(duì)來自 gnomAD 的遺傳數(shù)據(jù)應(yīng)用了一種稱為期望最大化算法的統(tǒng)計(jì)方法，以估計(jì)一對(duì)罕見變異是順式還是反式。
“我們估計(jì)罕見變異階段的方法在兩個(gè)獨(dú)立的數(shù)據(jù)集中(包括一組患有孟德爾隱性遺傳疾病的患者)的準(zhǔn)確度為 96%，”該中心的助理研究員、資深作者 Kaitlin E. Samocha 博士說。麻省總醫(yī)院基因組醫(yī)學(xué)和麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)博德研究所的副科學(xué)家。
“即使對(duì)于非常罕見的變異和跨遺傳祖先群體，我們的方法的準(zhǔn)確性仍然很高。”
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