一次巧合幫助新加坡科技研究局的研究人員解開了一種鮮為人知的參與人體免疫防御系統(tǒng)的分子的功能。
在一項(xiàng)涉及皮膚活檢分析的臨床研究中，新加坡科技研究局免疫學(xué)網(wǎng)絡(luò)的研究人員發(fā)現(xiàn)一名完全缺乏 CD1a 分子的成年人。
CD1a 分子是 CD1 家族的一部分，通過將致病分子傳遞到協(xié)調(diào)免疫反應(yīng)的 T 細(xì)胞，在人體對(duì)病原體(尤其是細(xì)菌)的免疫反應(yīng)中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。
然而，A*STAR 的首席研究員 Katja Fink 表示，CD1a 的具體作用尚不清楚。除了在免疫反應(yīng)中的作用外，還有一些證據(jù)表明 CD1a 有助于維持皮膚的屏障功能。
“之前尚未描述過 CD1a 缺陷導(dǎo)致的免疫缺陷，”Fink 說。 “事實(shí)證明，剖析 CD1a 在免疫調(diào)節(jié)中的具體作用很困難，因?yàn)樾∈笞鳛檠芯糠肿庸δ艿哪Ｐ拖到y(tǒng)，不表達(dá) CD1a。”
成人體內(nèi)沒有 CD1a 的發(fā)現(xiàn)為研究 CD1a 表達(dá)的生物學(xué)意義提供了絕佳的機(jī)會(huì)。
隨后對(duì)患有 CD1a 缺陷的成年人的家庭成員(包括父母和所有四個(gè)兄弟姐妹)進(jìn)行的測(cè)試顯示，其中一個(gè)兄弟姐妹也患有相同的病癥。兩名 CD1a 缺陷個(gè)體均表現(xiàn)健康。
在通過血液和皮膚樣本的顯微分析發(fā)現(xiàn) CD1a 缺陷后，研究小組使用 CD1a 分子和該家族基因組的 DNA 測(cè)序來確定其原因。芬克說，CD1a 缺陷是由兩種基因突變共同造成的：一種遺傳自父母。
“這種巧合導(dǎo)致細(xì)胞無法產(chǎn)生 CD1a，”她說，并補(bǔ)充說這種情況“極其罕見，我們沒有在所有公開的人類基因組數(shù)據(jù)庫中找到它”。
重要的是，CD1a 表達(dá)的缺乏不會(huì)產(chǎn)生任何明顯的皮膚異常，或損害任何個(gè)體的全身免疫。
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