一次巧合幫助新加坡科技研究局的研究人員解開(kāi)了一種鮮為人知的參與人體免疫防御系統(tǒng)的分子的功能。
在一項(xiàng)涉及皮膚活檢分析的臨床研究中，新加坡科技研究局免疫學(xué)網(wǎng)絡(luò)的研究人員發(fā)現(xiàn)一名完全缺乏 CD1a 分子的成年人。
CD1a 分子是 CD1 家族的一部分，通過(guò)將致病分子傳遞到協(xié)調(diào)免疫反應(yīng)的 T 細(xì)胞，在人體對(duì)病原體(尤其是細(xì)菌)的免疫反應(yīng)中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。
然而，A*STAR 的首席研究員 Katja Fink 表示，CD1a 的具體作用尚不清楚。除了在免疫反應(yīng)中的作用外，還有一些證據(jù)表明 CD1a 有助于維持皮膚的屏障功能。
“之前尚未描述過(guò) CD1a 缺陷導(dǎo)致的免疫缺陷，”Fink 說(shuō)。 “事實(shí)證明，剖析 CD1a 在免疫調(diào)節(jié)中的具體作用很困難，因?yàn)樾∈笞鳛檠芯糠肿庸δ艿哪Ｐ拖到y(tǒng)，不表達(dá) CD1a。”
成人體內(nèi)沒(méi)有 CD1a 的發(fā)現(xiàn)為研究 CD1a 表達(dá)的生物學(xué)意義提供了絕佳的機(jī)會(huì)。
隨后對(duì)患有 CD1a 缺陷的成年人的家庭成員(包括父母和所有四個(gè)兄弟姐妹)進(jìn)行的測(cè)試顯示，其中一個(gè)兄弟姐妹也患有相同的病癥。兩名 CD1a 缺陷個(gè)體均表現(xiàn)健康。
在通過(guò)血液和皮膚樣本的顯微分析發(fā)現(xiàn) CD1a 缺陷后，研究小組使用 CD1a 分子和該家族基因組的 DNA 測(cè)序來(lái)確定其原因。芬克說(shuō)，CD1a 缺陷是由兩種基因突變共同造成的：一種遺傳自父母。
“這種巧合導(dǎo)致細(xì)胞無(wú)法產(chǎn)生 CD1a，”她說(shuō)，并補(bǔ)充說(shuō)這種情況“極其罕見(jiàn)，我們沒(méi)有在所有公開(kāi)的人類基因組數(shù)據(jù)庫(kù)中找到它”。
重要的是，CD1a 表達(dá)的缺乏不會(huì)產(chǎn)生任何明顯的皮膚異常，或損害任何個(gè)體的全身免疫。
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