一項國際研究合作確定了使用基因組病理學檢測癌癥突變的新金標準。
“我們的研究旨在了解為什么在檢測癌癥時不同實驗室之間基因組檢測結(jié)果的可重復性低，”默多克大學分子醫(yī)學和創(chuàng)新治療中心和佩倫研究所的 Sulev Kõks 教授說。
“我們發(fā)現(xiàn)樣本和文庫制備、不同的測序技術(shù)和生物信息學工具等因素正在影響基因組分析技術(shù)的重現(xiàn)性和性能。”
研究團隊現(xiàn)在已經(jīng)制定了一套建議和指南，以提高臨床實踐中腫瘤突變檢測的可重復性和精確度。
“突變檢測的所有階段都是相互依賴的，這種依賴關(guān)系很復雜，”Kõks 教授說。
“沒有‘一種方法’可以檢測癌性腫瘤突變。例如，檢測癌癥突變所需的 DNA 測序量將根據(jù)腫瘤含量的多少而有所不同。
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