國(guó)際多發(fā)性硬化遺傳學(xué)協(xié)會(huì)(IMSGC)在《科學(xué)》雜志上發(fā)表最新研究成果《多發(fā)性硬化基因組圖譜暗示外周免疫細(xì)胞和小膠質(zhì)細(xì)胞的易感性》?，F(xiàn)在，這個(gè)高產(chǎn)合作團(tuán)隊(duì)在努力理解多發(fā)性硬化癥(MS)的遺傳基礎(chǔ)方面顯示出了一個(gè)新的里程碑。
在一項(xiàng)對(duì)115，803名個(gè)體的研究中，作者在人類基因組中確定了233個(gè)與多發(fā)性硬化癥發(fā)病相關(guān)的基因座。這是迄今為止多發(fā)性硬化癥中最大的研究，其基礎(chǔ)是47，429名多發(fā)性硬化癥患者和68，374名健康個(gè)體的遺傳物質(zhì)的慷慨貢獻(xiàn)。這項(xiàng)研究的結(jié)果證實(shí)了早期的結(jié)果，并為導(dǎo)致某些人發(fā)生MS的分子事件提供了豐富的新見(jiàn)解：似乎外周血和腦中許多不同免疫細(xì)胞類型的功能障礙引發(fā)了一系列免疫反應(yīng)。最終導(dǎo)致腦部炎癥和神經(jīng)退化的事件。
紐約哥倫比亞大學(xué)歐文醫(yī)學(xué)中心多發(fā)性硬化癥中心和轉(zhuǎn)換和計(jì)算神經(jīng)免疫學(xué)中心的負(fù)責(zé)人菲利普德賈格博士說(shuō)：“這項(xiàng)研究創(chuàng)建了一個(gè)詳細(xì)的遺傳圖譜。MS已經(jīng)確定了人類基因組中影響大量不同免疫細(xì)胞的200多個(gè)區(qū)域，突出表明這種疾病不是由單一類型的免疫細(xì)胞引起的，而是由免疫系統(tǒng)的廣泛功能障礙引起的?！盡s有初始炎癥成分和繼發(fā)性神經(jīng)退行性成分，因此研究團(tuán)隊(duì)仔細(xì)研究了人腦的可用數(shù)據(jù)，以評(píng)估腦細(xì)胞的變化是否有助于MS的發(fā)病。到目前為止，血液中發(fā)現(xiàn)的骨髓免疫細(xì)胞似乎起著至關(guān)重要的作用。這項(xiàng)新研究證實(shí)了這一點(diǎn)，但它也暗示了小膠質(zhì)細(xì)胞，人類大腦中的免疫細(xì)胞。然而，幾乎沒(méi)有證據(jù)表明其他腦細(xì)胞(如大腦中攜帶電信號(hào)的神經(jīng)元)參與觸發(fā)MS。
波士頓婦女醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院安羅姆尼神經(jīng)病變中心系統(tǒng)生物學(xué)和計(jì)算科學(xué)項(xiàng)目主任Nikolaos Patsopoulos博士表示，“我們的研究解釋了大約一半的ms遺傳率，并確定了MS是一種常見(jiàn)疾病，就其遺傳結(jié)構(gòu)而言，具有鮮明的特征”。他補(bǔ)充說(shuō)：“這項(xiàng)研究發(fā)揮了重要作用，確定了基因組中具有多重遺傳變異的幾個(gè)區(qū)域，突出了多發(fā)性硬化癥遺傳易感性的復(fù)雜性.此外，我們報(bào)道了X染色體上的遺傳變異與MS之間的首次關(guān)聯(lián)，MS主要影響年輕女性。這項(xiàng)研究使我們對(duì)多發(fā)性硬化癥遺傳學(xué)的理解增加了一倍多，
瑞典斯德哥爾摩卡羅林斯卡研究所研究報(bào)告的作者托馬斯奧爾森博士說(shuō)：“這項(xiàng)合作努力整合了北美和歐洲的各種資金來(lái)源，為未來(lái)的項(xiàng)目奠定了重要基礎(chǔ)，這將揭示這些基因變異不足以引起MS；它們與許多環(huán)境因素相互作用，這使得病毒感染或其他接觸更有可能引發(fā)針對(duì)大腦和脊髓的自身免疫反應(yīng)?！?
英國(guó)癡呆研究所首席運(yùn)營(yíng)官Adrian Ivinson博士(也是本研究的作者)補(bǔ)充道：“本研究反映了國(guó)際MS遺傳學(xué)界為促進(jìn)我們對(duì)MS疾病機(jī)制的理解和可持續(xù)發(fā)展所做的共同努力。國(guó)家MS學(xué)會(huì)支持本項(xiàng)目的完成，支持青年研究人員的發(fā)展，支持基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究。這是面向團(tuán)隊(duì)的醫(yī)學(xué)協(xié)作科學(xué)的成功范例?！?
這項(xiàng)研究是確定哪些遺傳變異在觸發(fā)MS中起作用的重要里程碑，但不幸的是，它沒(méi)有闡明為什么一些MS患者比其他患者患有更嚴(yán)重的疾病。IMSGC正在其他項(xiàng)目中解決這個(gè)問(wèn)題。這個(gè)項(xiàng)目的結(jié)果將影響臨床算法的發(fā)展，以管理有發(fā)展為多發(fā)性硬化癥風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體和預(yù)防多發(fā)性硬化癥的治療方法。目前所有的治療都旨在炎癥開(kāi)始后停止炎癥。因此，MS遺傳學(xué)的研究為導(dǎo)致這種疾病的最早事件開(kāi)辟了獨(dú)特的視角，現(xiàn)在可以通過(guò)藥物研發(fā)進(jìn)行靶向治療。
哥倫比亞大學(xué)多發(fā)性硬化癥中心為多發(fā)性硬化癥患者提供富有同情心的護(hù)理。我們與患者一起進(jìn)行基礎(chǔ)研究和臨床研究?；A(chǔ)研究讓我們對(duì)疾病的理解有了新的見(jiàn)解，而臨床研究帶來(lái)了最新的技術(shù)和藥物來(lái)改善我們每個(gè)患者的管理。這項(xiàng)研究是哥倫比亞在質(zhì)譜領(lǐng)域國(guó)際合作中處于領(lǐng)先地位的一個(gè)例子，也是質(zhì)譜精密醫(yī)學(xué)的新興基礎(chǔ)。
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