由印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授本杰明·加斯頓 (Benjamin Gaston) 領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)大數(shù)據(jù)分析顯示，一種稱為原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙 (PCD) 的罕見呼吸道疾病比以前認(rèn)為的更為常見。
最近發(fā)表在《柳葉刀呼吸醫(yī)學(xué)》雜志上的分析旨在衡量 PCD 的全球患病率和遺傳變異，PCD 是一種影響呼吸系統(tǒng)保護(hù)功能的遺傳狀況。PCD 可導(dǎo)致慢性健康問(wèn)題，包括慢性、日常咳嗽和充血、反復(fù)呼吸道和耳部感染以及嚴(yán)重的肺損傷。
使用來(lái)自兩個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)的信息，該小組篩選了 180,000 名獨(dú)特人群的基因序列，尋找與常染色體隱性遺傳 PCD 相關(guān)的 29 個(gè)基因的致病變異。雖然之前估計(jì) PCD 僅發(fā)生在 16,000 人中的大約 1 人中，但 Gaston 的分析表明，它的發(fā)病率是大約 7,500 人中的 1 人的兩倍多。
“這對(duì)臨床醫(yī)生來(lái)說(shuō)非常重要。由于 PCD 被認(rèn)為是一種罕見疾病，當(dāng)他們看到有 PCD 癥狀的患者時(shí)，他們可能不會(huì)認(rèn)出它，”Gaston 說(shuō)，他也是該系轉(zhuǎn)化研究的副主席。兒科。“他們可能會(huì)想，‘嗯，這不太可能，因?yàn)樗且环N罕見的疾病。’但實(shí)際上，它并沒(méi)有我們想象的那么罕見。”
科學(xué)家們還研究了七個(gè)種族的疾病流行率，這是以前數(shù)據(jù)有限的一個(gè)因素。他們發(fā)現(xiàn)，非洲人后裔的 PCD 變異率高于其他人群，其次是非芬蘭歐洲群體和西班牙裔人。
重要的是，數(shù)據(jù)顯示，在所研究的 29 個(gè)基因中，5 個(gè)最常見的導(dǎo)致 PCD 變異的基因在不同種族人群中是不同的?？偟膩?lái)說(shuō)，這些數(shù)據(jù)可以幫助醫(yī)生更好地識(shí)別和診斷患者的 PCD，尤其是在世界某些地區(qū)或在治療來(lái)自不同背景的患者時(shí)。
“我希望臨床醫(yī)生評(píng)估可能患有 PCD 的人的門檻要低得多，”加斯頓說(shuō)。
使用這種大規(guī)模分析來(lái)確定疾病流行率是科學(xué)發(fā)現(xiàn)中的一種萌芽方法。但這并不是加斯頓第一次“逆向工作”，將他實(shí)驗(yàn)室的發(fā)現(xiàn)應(yīng)用于大量基因數(shù)據(jù)。加斯頓說(shuō)，他希望研究人員繼續(xù)識(shí)別與 PCD 相關(guān)的新基因——包括由于未知意義而被本研究遺漏的基因——以繼續(xù)改善 PCD 患者的診斷和護(hù)理。
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