Eva van Rooij 小組的研究人員與 UMC Utrecht 合作發(fā)現(xiàn)了一種新的突變，該突變會(huì)導(dǎo)致心臟病致心律失常性心肌病 (ACM)。
他們?cè)u(píng)估了這種突變對(duì)心肌細(xì)胞的影響，并對(duì)導(dǎo)致這種疾病的潛在機(jī)制有了新的認(rèn)識(shí)。這項(xiàng)研究的結(jié)果發(fā)表在Stem Cell Reports上，可能有助于開(kāi)發(fā) ACM 的新療法。
橋粒
數(shù)以百萬(wàn)計(jì)的心肌細(xì)胞收縮，讓心臟發(fā)揮其泵血功能。為確保這些收縮執(zhí)行良好，重要的是各個(gè)心肌細(xì)胞相互通信。因此，心肌細(xì)胞必須彼此緊密相連。在健康的心臟中，這些連接由復(fù)雜的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)組成，這些結(jié)構(gòu)在細(xì)胞之間形成橋梁，即所謂的橋粒。
當(dāng)促成這些結(jié)構(gòu)的基因發(fā)生突變時(shí)，可能會(huì)導(dǎo)致致心律失常性心肌病 (ACM) 的發(fā)展。ACM 是一種進(jìn)行性的、通常是遺傳性疾病，在這種疾病中，心臟無(wú)法正常收縮。盡管一生中每 5,000 人中就有 1 人會(huì)患上 ACM，但對(duì)該病的了解仍然很多，并且沒(méi)有有效的治療方案可以治愈患者。
發(fā)現(xiàn)新突變
“我們調(diào)查了一名 ACM 患者的遺傳物質(zhì)，發(fā)現(xiàn)橋粒斑蛋白基因發(fā)生了以前未知的突變，”該研究的第一作者 Sebastiaan van Kampen 說(shuō)。橋粒斑蛋白是負(fù)責(zé)橋粒形成的基因之一。為了研究這種突變?cè)?ACM 發(fā)病中的作用，研究人員在實(shí)驗(yàn)室中培養(yǎng)了患者的心肌細(xì)胞。
Van Kampen 說(shuō)，“我們將這些心肌細(xì)胞與我們使用 CRISPR/Cas9 修復(fù)突變的相同心肌細(xì)胞進(jìn)行了比較。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，含有突變的心肌細(xì)胞連接不那么緊密”。
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