約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)科學(xué)家表示，他們對(duì) 200 多名因端粒異常短或染色體末端重復(fù) DNA 序列縮短而導(dǎo)致早衰綜合癥的人進(jìn)行了 20 年的研究，可能會(huì)顛覆長(zhǎng)期以來(lái)的科學(xué)教條，并解決關(guān)于如何和短端粒是否會(huì)增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)。
該研究有可能指導(dǎo)短端粒綜合征患者的治療和癌癥篩查，發(fā)表在 4 月 10 日的Cancer Cell雜志上。
幾十年來(lái)，一些對(duì)動(dòng)物模型和細(xì)胞的研究已經(jīng)將極短端粒的存在與染色體的不穩(wěn)定性聯(lián)系起來(lái)，染色體是容納基因的 X 形結(jié)構(gòu)。這種不穩(wěn)定性是癌細(xì)胞的共同特征。
這項(xiàng)新研究表明，染色體不穩(wěn)定可能不是患有短端粒綜合征的人患某些類(lèi)型實(shí)體癌的風(fēng)險(xiǎn)較小但風(fēng)險(xiǎn)增加的原因。相反，研究人員表示，這些患者的癌癥易感性可能與衰老、死亡或過(guò)早消失的免疫系統(tǒng)細(xì)胞有關(guān)。
“這項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了隨著年齡的增長(zhǎng)，免疫系統(tǒng)在監(jiān)測(cè)我們的癌癥細(xì)胞方面的重要性，”約翰霍普金斯 Kimmel 癌癥中心腫瘤學(xué)教授兼端粒中心主任、遺傳醫(yī)學(xué)教授 Mary Armanios 醫(yī)學(xué)博士說(shuō)。 ，分子生物學(xué)和遺傳學(xué)，以及約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的病理學(xué)。
端粒會(huì)隨著年齡自然縮短。端粒被高度截短的人——處于或低于人類(lèi)端粒長(zhǎng)度的第 10 個(gè)百分位數(shù)——具有一些過(guò)早衰老的特征。例如，他們的頭發(fā)在年輕時(shí)就變白了，并且比大多數(shù)人更早出現(xiàn)肺纖維化或肺部疤痕。
雖然短端粒綜合征相對(duì)罕見(jiàn)，但據(jù)估計(jì)，患有最常見(jiàn)類(lèi)型肺纖維化的人中約有 50% 的端粒較短。
在這項(xiàng)新研究中，Armanios 和兒科腫瘤學(xué)家 Kristen Schratz 醫(yī)學(xué)博士跟蹤了 2003 年至 2022 年間在約翰霍普金斯醫(yī)院和美國(guó)其他醫(yī)院就診和診斷的約 226 名短端粒綜合征患者。超過(guò)一半的參與者是男性，到研究結(jié)束時(shí)他們的中位年齡為 50 歲。
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