梅奧診所的研究人員研究了最近患有擴(kuò)張型心肌病(心力衰竭最常見原因之一)的人的遺傳學(xué)，發(fā)現(xiàn)了一種特定的基因，可以作為開發(fā)未來藥物治療的目標(biāo)。這種疾病使心臟的左心室更難有效地將血液泵送到身體的其他部位。
在這項現(xiàn)已發(fā)表在《循環(huán)研究》上的第一項全基因組關(guān)聯(lián)研究中，研究人員試圖了解為什么有些患者在患上這種疾病后會好轉(zhuǎn)，而有些患者卻沒有。
“我們發(fā)現(xiàn)了CDCP1 基因的遺傳變異，這是一種在心臟病學(xué)中沒有人聽說過的基因，以及它與這些患者心臟功能改善的聯(lián)系，”主要作者、梅奧診所心臟病專家、研究遺傳的 Naveen Pereira 博士說。變異及其對診斷和治療心血管疾病，特別是心力衰竭的影響。
CDCP1 基因的遺傳變異可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的差異，從而可能影響人對各種疾病的易感性或?qū)μ囟ǒ煼ǖ姆磻?yīng)。
研究人員確定并檢查了CDCP1基因的作用，因為該基因與改善擴(kuò)張型心肌病患者的左心室有效泵血有關(guān)。CDCP1 基因通常在患有這種疾病的人的成纖維細(xì)胞(結(jié)締組織)中表達(dá)不同。此外，纖維化(心臟中過多的纖維結(jié)締組織)在這種疾病的預(yù)后中起著至關(guān)重要的作用。
Pereira 博士有趣地指出，他們還發(fā)現(xiàn) CDCP1 內(nèi)或附近的遺傳變異與心力衰竭導(dǎo)致的死亡顯著相關(guān)。
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