阿德萊德大學(xué)的研究人員現(xiàn)在對(duì)一種神秘基因在維持健康 DNA 方面的作用有了更多了解，這一重要進(jìn)展可能會(huì)帶來針對(duì)危及生命的疾病的新療法，包括神經(jīng)發(fā)育障礙、某些類型的癌癥和神經(jīng)退行性疾病。
THOC2是腦細(xì)胞發(fā)育和功能所必需的基因，但人們對(duì)其在正常大腦發(fā)育和神經(jīng)發(fā)育障礙中所起的確切作用知之甚少。
為了進(jìn)一步了解其功能，阿德萊德大學(xué)的研究人員利用基因編輯技術(shù)創(chuàng)建了第一個(gè)哺乳動(dòng)物模型來檢查 THOC2 的分子病理學(xué)。
阿德萊德大學(xué)表觀遺傳學(xué)中心的 Rudrarup Bhattacharjee 博士說：“我們現(xiàn)在比以往任何時(shí)候都更加了解 THOC2 在維持健康 DNA 以及受該基因影響的重要細(xì)胞過程中所發(fā)揮的作用，從而導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育障礙。” ，誰是這項(xiàng)研究的第一作者。
“我們的研究結(jié)果表明，當(dāng) THOC2 的功能受到基因突變的影響時(shí)，正常的大腦發(fā)育就會(huì)受到影響。這為探索保護(hù) DNA 和幫助患有 THOC2 相關(guān)疾病的患者提供了新的機(jī)會(huì)。”
該研究結(jié)果發(fā)表在《自然通訊》雜志上，是 SAHMRI 研究人員參與的 THOC2 合作研究的一部分，他們?cè)谏膳R床前模型方面發(fā)揮了關(guān)鍵作用。
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