在《美國醫(yī)學會雜志》(JAMA) 上發(fā)表的一篇論文中，貝斯以色列女執(zhí)事醫(yī)療中心 (BIDMC) 的神經(jīng)學家表明，簡單的皮膚活檢測試可以檢測到異常形式的 α-突觸核蛋白，這是帕金森病的病理標志，神經(jīng)退行性疾病亞組，稱為突觸核蛋白病，陽性率很高。
這項具有里程碑意義的研究結(jié)果驗證了這種皮膚方法是一種可靠且方便的工具，可以幫助醫(yī)生為患者做出更準確的診斷，并支持未來針對α-突觸核蛋白的研究藥物的臨床試驗。
“每年，美國有近 20 萬人被診斷出患有帕金森病、路易體癡呆癥和相關(guān)疾病，”該研究的主要作者、BIDMC 神經(jīng)學家、哈佛醫(yī)學院神經(jīng)學教授 Christopher Gibbons 醫(yī)學博士說。 (英國皇家海軍艦艇)。
“由于這些疾病的復雜性，患者常常會出現(xiàn)診斷延誤或誤診的情況。這項盲法多中心研究通過簡單的微創(chuàng)皮膚活檢測試，展示了我們?nèi)绾文軌蚋陀^地識別突觸核蛋白病的潛在病理學并提供更好的診斷答案和對患者的護理。”
共核蛋白病影響了美國約 250 萬人，包括帕金森病 (PD)、路易體癡呆 (DLB)、多系統(tǒng)萎縮癥 (MSA) 和純自主神經(jīng)衰竭 (PAF)。雖然四種進行性神經(jīng)退行性疾病具有不同的預后，并且對相同的治療沒有反應，但它們確實具有一些重疊的臨床特征，例如震顫和認知變化。此外，所有這些疾病的特征都是皮膚神經(jīng)纖維中存在一種異常蛋白質(zhì)，稱為磷酸化 α-突觸核蛋白 (P-SYN)。
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