在《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》(JAMA) 上發(fā)表的一篇論文中，貝斯以色列女執(zhí)事醫(yī)療中心 (BIDMC) 的神經(jīng)學(xué)家表明，簡(jiǎn)單的皮膚活檢測(cè)試可以檢測(cè)到異常形式的 α-突觸核蛋白，這是帕金森病的病理標(biāo)志，神經(jīng)退行性疾病亞組，稱為突觸核蛋白病，陽性率很高。
這項(xiàng)具有里程碑意義的研究結(jié)果驗(yàn)證了這種皮膚方法是一種可靠且方便的工具，可以幫助醫(yī)生為患者做出更準(zhǔn)確的診斷，并支持未來針對(duì)α-突觸核蛋白的研究藥物的臨床試驗(yàn)。
“每年，美國(guó)有近 20 萬人被診斷出患有帕金森病、路易體癡呆癥和相關(guān)疾病，”該研究的主要作者、BIDMC 神經(jīng)學(xué)家、哈佛醫(yī)學(xué)院神經(jīng)學(xué)教授 Christopher Gibbons 醫(yī)學(xué)博士說。 (英國(guó)皇家海軍艦艇)。
“由于這些疾病的復(fù)雜性，患者常常會(huì)出現(xiàn)診斷延誤或誤診的情況。這項(xiàng)盲法多中心研究通過簡(jiǎn)單的微創(chuàng)皮膚活檢測(cè)試，展示了我們?nèi)绾文軌蚋陀^地識(shí)別突觸核蛋白病的潛在病理學(xué)并提供更好的診斷答案和對(duì)患者的護(hù)理。”
共核蛋白病影響了美國(guó)約 250 萬人，包括帕金森病 (PD)、路易體癡呆 (DLB)、多系統(tǒng)萎縮癥 (MSA) 和純自主神經(jīng)衰竭 (PAF)。雖然四種進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病具有不同的預(yù)后，并且對(duì)相同的治療沒有反應(yīng)，但它們確實(shí)具有一些重疊的臨床特征，例如震顫和認(rèn)知變化。此外，所有這些疾病的特征都是皮膚神經(jīng)纖維中存在一種異常蛋白質(zhì)，稱為磷酸化 α-突觸核蛋白 (P-SYN)。
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