識別遺傳變異及其在使人們易患阿爾茨海默病方面所發(fā)揮的作用可以幫助研究人員更好地了解如何治療目前無法治愈的神經(jīng)退行性疾病。
波士頓大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院 (BUSPH) 和 UTHealth 休斯頓公共衛(wèi)生學(xué)院領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)了幾種可能影響阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)的基因變異，使研究人員距離揭示未來治療和預(yù)防目標(biāo)的生物途徑又近了一步。
該研究發(fā)表在《阿爾茨海默氏癥與癡呆癥》雜志上，利用全基因組測序，在五個(gè)基因組區(qū)域鑒定了與阿爾茨海默氏癥相關(guān)的 17 個(gè)顯著變異。這些數(shù)據(jù)使研究人員能夠在僅關(guān)注常見變異和區(qū)域的全基因組關(guān)聯(lián)研究的基礎(chǔ)上查明罕見且重要的基因和變異。
這些發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)了全基因組測序數(shù)據(jù)在深入了解阿爾茨海默病的最終原因和風(fēng)險(xiǎn)因素方面的價(jià)值，阿爾茨海默病是美國 65 歲及以上人群的第死因。作為最常見的癡呆癥，阿爾茨海默病目前影響著超過 600 萬美國人，預(yù)計(jì)這一數(shù)字將飆升至近 600 萬。到 2050 年將達(dá)到 1300 萬。
“之前使用常見變異進(jìn)行的全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)確定了與阿爾茨海默病相關(guān)的基因組區(qū)域，有時(shí)甚至是基因，”該研究的共同高級作者、波士頓公共衛(wèi)生學(xué)院生物統(tǒng)計(jì)學(xué)教授 Anita DeStefano 博士說。
“全基因組序列數(shù)據(jù)詢問人類基因組中的每個(gè)堿基對，并可以提供有關(guān)某個(gè)區(qū)域中哪些特定基因變化可能導(dǎo)致阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)或保護(hù)的更多信息。”
在這項(xiàng)研究中，研究人員使用阿爾茨海默病測序項(xiàng)目 (ADSP) 的全基因組測序數(shù)據(jù)進(jìn)行了單變異關(guān)聯(lián)分析和罕見變異聚合關(guān)聯(lián)測試，該項(xiàng)目是美國國立衛(wèi)生研究院于 2012 年開發(fā)的一項(xiàng)遺傳學(xué)計(jì)劃，作為國家阿爾茨海默病研究的一部分項(xiàng)目法的目標(biāo)是治療和預(yù)防這種疾病。 ADSP 數(shù)據(jù)包括 4,567 名患有或未患有疾病的參與者中超過 9500 萬個(gè)變異。
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