費城，2021年8月17日-一個健康的嬰兒誰遭受中止心源性猝死被發(fā)現(xiàn)有一個重新的基因突變SOS1基因。這種突變是 Noonan 綜合征的典型特征，表明該綜合征可能是嬰兒期無法識別的猝死的原因。愛思唯爾出版的心律學(xué)會官方期刊《心律病例報告》中報道了該病例。
Noonan 綜合征是一種遺傳性疾病，會影響正常發(fā)育，導(dǎo)致骨骼、心臟和神經(jīng)認知延遲。嬰兒沒有 Noonan 綜合征常見的結(jié)構(gòu)性心臟表現(xiàn)，例如心臟瓣膜受損或心肌組織異常厚。但是，它們可能會出現(xiàn)在開發(fā)后期。
“在不明原因流產(chǎn)或心臟猝死的情況下，即使在以前健康的兒童中，基因檢測對于確定診斷、確定預(yù)后和評估對家庭成員的風(fēng)險也很有價值，”合著者 Christopher W. Follansbee 醫(yī)學(xué)博士說，和美國密蘇里州堪薩斯城堪薩斯城密蘇里大學(xué)醫(yī)學(xué)院堪薩斯城兒童慈善中心沃德家庭心臟中心的 Lindsey Malloy-Walton, DO。
一個兩個月大的女嬰沒有像往常一樣早上醒來吃奶;她的母親發(fā)現(xiàn)她跛行，臉色蒼白，呼吸困難。EMS很快就到了，發(fā)現(xiàn)嬰兒沒有脈搏。需要來自除顫器的 3 次電擊才能恢復(fù)竇性心律。到 ICU 就診時，患者出現(xiàn)持續(xù)、快速的異位房性心動過速發(fā)作。這種潛在的嚴(yán)重心律失常在新生兒停搏后時期是一個不尋常的發(fā)現(xiàn)。經(jīng)藥物治療，心功能恢復(fù)正常。超聲心動圖顯示心臟結(jié)構(gòu)正常，瓣膜正常，未發(fā)現(xiàn)心室肥大、擴張或不致密化。其他檢查正常。
咨詢了遺傳學(xué)團隊，并獲得了標(biāo)準(zhǔn)的家族史。一個年長的兄弟姐妹沒有已知的醫(yī)療條件。孩子的祖父在 50 多歲時死于心臟病，但沒有進行尸檢。無先天性心臟病、猝死、發(fā)育遲緩等家族史。下一代測序面板揭示了與 Noonan 綜合征相關(guān)的SOS1基因的可能致病變異。
Noonan 綜合征屬于相關(guān)遺傳綜合征家族，稱為 RASopathies，具有重疊的表型特征，包括骨骼、皮膚病和神經(jīng)認知發(fā)現(xiàn)。心臟表型也很常見。SOS1介導(dǎo)的 Noonan 綜合征可能有輕微的表型，直到孩子長大，當(dāng)神經(jīng)認知發(fā)現(xiàn)變得更加明顯時，這可能不會很明顯，就像該患者的情況一樣。
“就我們所知，我們的病例是第一個報道的與 RAS 病相關(guān)的心室顫動驟停，但沒有典型的肥厚型心肌病或肺動脈狹窄的結(jié)構(gòu)性心臟表型。在該患者的病例中，隨著患者的成長，它將允許對 Noonan 綜合征的典型表現(xiàn)進行監(jiān)測和早期干預(yù)，”Follansbee 博士和 Malloy-Walton 博士觀察到。“繼續(xù)研究對于發(fā)現(xiàn)嬰兒無法識別的突然死亡的根本原因至關(guān)重要。”
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