利用他們開發(fā)的獨特“框架”，來自范德比爾特大學(xué)分子生理學(xué)和生物物理學(xué)系和范德比爾特遺傳研究所(VGI)的科學(xué)家團隊已經(jīng)確定了104個精神分裂癥的高?；颉?
他們的發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《自然神經(jīng)科學(xué)》雜志上，支持精神分裂癥是一種發(fā)育性疾病的觀點，甚至在癥狀出現(xiàn)之前就可以被發(fā)現(xiàn)和治療?！斑@個框架為幾個(研究)方向打開了大門，”本文資深作者、分子生理學(xué)和生物物理學(xué)副教授、范德比爾特遺傳研究所()研究員李炳山博士說。
一個方向是確定批準(zhǔn)用于其他無關(guān)疾病的藥物是否可以“改變用途”，以改善精神分裂癥的治療。另一個是找出這些基因在大腦的哪些細(xì)胞類型的發(fā)育軌跡中是活躍的。最后，李說，“我認(rèn)為我們將更好地了解這些基因在分娩前如何容易產(chǎn)生風(fēng)險，這將為我們提供如何制定干預(yù)策略的提示。這是一個雄心勃勃的目標(biāo).(但是)通過了解機制，藥物開發(fā)可能更有針對性?！?
精神分裂癥是一種慢性、嚴(yán)重的精神疾病，以幻覺和妄想、“扁平化”的情緒表達(dá)和認(rèn)知困難為特征。癥狀通常在16至30歲之間開始?？咕癫∷幬锟梢跃徑獍Y狀，但不能治愈疾病。遺傳學(xué)起著重要的作用。雖然精神分裂癥發(fā)生在1%的人群中，但同卵雙胞胎患這種疾病的風(fēng)險急劇上升到50%。
最近，全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)在與精神分裂癥相關(guān)的不同染色體上發(fā)現(xiàn)了100多個基因座或固定位置。然而，這可能不是高?；蛩诘牡胤健＿@個位點可以調(diào)節(jié)遠(yuǎn)處的基因活動——在近處或遠(yuǎn)處。為了解決這個問題，第一作者，分子生理學(xué)和生物物理學(xué)研究講師陳睿博士和博士后研究員王全博士開發(fā)了一個計算“框架”，他們稱之為綜合風(fēng)險基因選擇器。
該框架基于多維基因組學(xué)數(shù)據(jù)和基因網(wǎng)絡(luò)積累的支持證據(jù)，從先前報道的基因座中提取頂級基因。哪些基因突變率高？產(chǎn)前表情有哪些？基因“偵探”可能需要這些問題來識別和縮小“嫌疑人”的范圍。結(jié)果共列出104個高?；?，部分已被列為編碼其他疾病蛋白的藥物。懷疑某個基因?qū)е铝俗蚤]癥譜系障礙。“精神分裂癥和自閉癥有著相同的遺傳，”陳說。
還有很多工作要做。但是，陳說：“我們的框架可以推動前進.進一步鑒定基因?！彼€可以用來幫助追蹤其他復(fù)雜疾病的基因嫌疑人。
李實驗室成員強偉博士、海陽博士、研究員薛忠博士、博士、詹姆斯蘇克利夫博士、主任南?？伎怂共┦恳矃⒓恿吮敬窝芯?。特別感謝范德比爾特神經(jīng)科學(xué)藥物發(fā)現(xiàn)中心的研究人員——科琳尼斯文德博士、布蘭登斯坦斯利博士和該中心主任p .杰弗里康恩博士——的關(guān)鍵投入。
這項研究得到了范德比爾特基因組測序計劃分析中心和美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)資助HG009086的支持。
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