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研究發(fā)現(xiàn)時鐘基因突變有助于自閉癥的發(fā)展

導(dǎo)讀 在分子精神病學(xué)中,來自明尼蘇達(dá)大學(xué)醫(yī)學(xué)院、德克薩斯大學(xué)圣安東尼奧分校和希臘研究與技術(shù)基金會 (FORTH) 生物醫(yī)學(xué)研究所 (BRI) 的科學(xué)

在分子精神病學(xué)中,來自明尼蘇達(dá)大學(xué)醫(yī)學(xué)院、德克薩斯大學(xué)圣安東尼奧分校和希臘研究與技術(shù)基金會 (FORTH) 生物醫(yī)學(xué)研究所 (BRI) 的科學(xué)家團(tuán)隊發(fā)現(xiàn),生物鐘基因可能參與自閉癥譜系障礙的發(fā)展。

自閉癥譜系障礙(ASD)是指一種神經(jīng)發(fā)育障礙,其特征是廣泛的行為狀況,包括社交技能、重復(fù)行為、言語和非語言交流方面的挑戰(zhàn)。根據(jù)疾病控制和預(yù)防中心的數(shù)據(jù),ASD 影響美國 44 名兒童中的一名

大約 50-80% 的自閉癥兒童有睡眠問題,而普通人群中這一比例不到 30%。自閉癥患者睡眠問題的原因尚不完全清楚,但生物鐘故障可能是罪魁禍?zhǔn)住?/p>

“人們早就認(rèn)識到,自閉癥患者的生物鐘功能經(jīng)常被打亂,這些患者經(jīng)常出現(xiàn)各種睡眠問題,”密歇根大學(xué)神經(jīng)科學(xué)助理教授曹瑞峰博士說。醫(yī)學(xué)院,德盧斯校區(qū),該研究的合著者。“但是,不知道時鐘基因破壞是否會直接導(dǎo)致自閉癥。”

該研究發(fā)現(xiàn),在臨床前模型中破壞一個重要的時鐘基因會導(dǎo)致類似自閉癥的表型。具體而言,Bmal1 基因的整體或小腦缺失可導(dǎo)致社交能力、社會交流和過度重復(fù)行為的嚴(yán)重?fù)p害。

這些模型還展示了對小腦或小腦共濟(jì)失調(diào)的損害。研究小組進(jìn)一步研究了小腦的病理變化,發(fā)現(xiàn)了許多表明神經(jīng)發(fā)育缺陷的細(xì)胞和分子變化。

“時鐘基因破壞可能是幾種形式的自閉癥和潛在的其他神經(jīng)發(fā)育狀況的潛在機(jī)制,這一發(fā)現(xiàn)為進(jìn)一步激動人心的研究鋪平了道路,”FORTH BRI 神經(jīng)生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室首席研究員 Christos Gkogkas 博士說.

研究小組計劃繼續(xù)研究在 ASD 中發(fā)現(xiàn)突變的其他時鐘基因。更重要的是,他們建議根據(jù)他們的發(fā)現(xiàn)開發(fā)新的治療策略。

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