Victor Chang 心臟研究所的新研究將讓世界各地的家庭發(fā)現(xiàn)他們是否攜帶導(dǎo)致心臟驟停的基因突變——這種情況會(huì)導(dǎo)致每 10 名受害者中有 9 人死亡。
該研究所的研究人員開發(fā)了一種新的電測(cè)試，可以篩選數(shù)百種基因突變，以確定對(duì)患有遺傳性心臟病綜合征的人的心臟有害的確切突變，這可能導(dǎo)致猝死。
這一突破是在基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性和精確性方面邁出的一大步，這不僅對(duì)遺傳性心臟病，而且對(duì)廣泛的神經(jīng)系統(tǒng)疾病以及肌肉和腎臟疾病都有深遠(yuǎn)的影響。
領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的 Jamie Vandenberg 教授發(fā)表在《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》上的兩篇背靠背論文中，他說：“主要是心臟健康的年輕人死于這些遺傳性心臟病，盡管這個(gè)數(shù)字很小，后果是持久的。”
“當(dāng)一個(gè)人年輕時(shí)，在他們生命的黃金時(shí)期，這不僅僅是一個(gè)人的死亡。這種影響會(huì)影響到家人和他們的朋友，并且會(huì)永遠(yuǎn)持續(xù)下去。”
Victor Chang 心臟研究所的研究員 Chai-Ann Ng 博士說，能夠識(shí)別這些危險(xiǎn)的突變將防止人們死于心臟驟停，并確保更多的人接受這種危及生命的疾病的治療。
“如果你能分離出突變并識(shí)別出那些有風(fēng)險(xiǎn)的人，那么人們可以改變生活方式，以及服用 β 受體阻滯劑，甚至使用除顫器。家庭成員也可以讓自己接受測(cè)試，”Ng 博士說。
“基因測(cè)序表明，我們所有人都含有大量的基因變異，但我們并不總是能夠確定這些變異是否危險(xiǎn)，只能確定它們不同。”
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