使用一種新的成像技術(shù)，國(guó)家眼科研究所的研究人員確定，卵黃狀黃斑營(yíng)養(yǎng)不良 (VMD) 引起的視網(wǎng)膜病變因基因突變而異。解決這些差異可能是為這種疾病和其他罕見(jiàn)疾病設(shè)計(jì)有效治療方法的關(guān)鍵。NEI 是美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的一部分。
“NEI 對(duì)成像技術(shù)的長(zhǎng)期投資正在改變我們對(duì)眼病的理解，”NEI 主任 Michael F. Chiang 醫(yī)學(xué)博士說(shuō)，“這項(xiàng)研究只是說(shuō)明改進(jìn)成像如何揭示罕見(jiàn)眼病病理的微妙細(xì)節(jié)的一個(gè)例子這可以為治療學(xué)的發(fā)展提供信息。”
VMD 是一種遺傳性疾病，通過(guò)感光視網(wǎng)膜的退化導(dǎo)致進(jìn)行性視力喪失。與 VMD 相關(guān)的基因包括 BEST1、PRPH2、IMPG1 和 IMPG2。根據(jù)基因和突變，發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度差異很大。所有形式的疾病的共同點(diǎn)是中央視網(wǎng)膜(黃斑)的病變看起來(lái)像一個(gè)蛋黃，并且是一種稱(chēng)為脂褐質(zhì)的有毒脂肪物質(zhì)的積聚。VMD 影響約 5,500 名美國(guó)人中的 1 人，目前尚無(wú)針對(duì)這種情況的治療方法。
NEI 臨床和轉(zhuǎn)化成像部門(mén)負(fù)責(zé)人 Johnny Tam 博士在 NIH 臨床中心使用多模態(tài)成像來(lái)評(píng)估 VMD 患者的視網(wǎng)膜。Tam 的多模態(tài)成像使用自適應(yīng)光學(xué)(一種采用可變形鏡來(lái)提高分辨率的技術(shù))以前所未有的細(xì)節(jié)觀察視網(wǎng)膜中的活細(xì)胞，包括感光感光細(xì)胞、視網(wǎng)膜色素上皮 (RPE) 細(xì)胞和血管。
Tam 和他的團(tuán)隊(duì)與 NEI 眼科診所的臨床醫(yī)生合作，使用基因測(cè)試和其他臨床評(píng)估來(lái)表征 11 名參與者，然后使用多模式成像評(píng)估他們的視網(wǎng)膜。對(duì) VMD 病變附近的細(xì)胞密度(感光細(xì)胞和 RPE 細(xì)胞)的評(píng)估揭示了根據(jù)各種突變的細(xì)胞密度差異。IMPG1 和 IMPG2 突變對(duì)感光細(xì)胞密度的影響比對(duì) RPE 細(xì)胞密度的影響更大。PRPH2 和 BEST1 突變則相反。在只有一只受影響的眼睛的參與者中，研究人員注意到對(duì)未受影響的眼睛的細(xì)胞密度有類(lèi)似的影響，盡管沒(méi)有病變。
Tam 正在對(duì)多種其他罕見(jiàn)的視網(wǎng)膜疾病和更常見(jiàn)的疾病(包括與年齡相關(guān)的黃斑)進(jìn)行多模式成像。
標(biāo)簽：
免責(zé)聲明：本文由用戶上傳，如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除！