高科技成像揭示了罕見眼部疾病的細節(jié)

使用一種新的成像技術，國家眼科研究所的研究人員確定，卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良 (VMD) 引起的視網膜病變因基因突變而異。解決這些差異可能是為這種疾病和其他罕見疾病設計有效治療方法的關鍵。NEI 是美國國立衛(wèi)生研究院的一部分。

“NEI 對成像技術的長期投資正在改變我們對眼病的理解，”NEI 主任 Michael F. Chiang 醫(yī)學博士說，“這項研究只是說明改進成像如何揭示罕見眼病病理的微妙細節(jié)的一個例子這可以為治療學的發(fā)展提供信息。”

VMD 是一種遺傳性疾病，通過感光視網膜的退化導致進行性視力喪失。與 VMD 相關的基因包括 BEST1、PRPH2、IMPG1 和 IMPG2。根據基因和突變，發(fā)病年齡和嚴重程度差異很大。所有形式的疾病的共同點是中央視網膜(黃斑)的病變看起來像一個蛋黃，并且是一種稱為脂褐質的有毒脂肪物質的積聚。VMD 影響約 5,500 名美國人中的 1 人，目前尚無針對這種情況的治療方法。

NEI 臨床和轉化成像部門負責人 Johnny Tam 博士在 NIH 臨床中心使用多模態(tài)成像來評估 VMD 患者的視網膜。Tam 的多模態(tài)成像使用自適應光學(一種采用可變形鏡來提高分辨率的技術)以前所未有的細節(jié)觀察視網膜中的活細胞，包括感光感光細胞、視網膜色素上皮 (RPE) 細胞和血管。

Tam 和他的團隊與 NEI 眼科診所的臨床醫(yī)生合作，使用基因測試和其他臨床評估來表征 11 名參與者，然后使用多模式成像評估他們的視網膜。對 VMD 病變附近的細胞密度(感光細胞和 RPE 細胞)的評估揭示了根據各種突變的細胞密度差異。IMPG1 和 IMPG2 突變對感光細胞密度的影響比對 RPE 細胞密度的影響更大。PRPH2 和 BEST1 突變則相反。在只有一只受影響的眼睛的參與者中，研究人員注意到對未受影響的眼睛的細胞密度有類似的影響，盡管沒有病變。

Tam 正在對多種其他罕見的視網膜疾病和更常見的疾病(包括與年齡相關的黃斑)進行多模式成像。

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