顧名思義，罕見病只影響一小部分人口。然而，對于那些受影響的人來說，它們尤其具有挑戰(zhàn)性，尤其是因為對此類罕見疾病的研究往往不是那么重要。其中一種疾病是遺傳性痙攣性截癱 (HSP)，這種疾病會導致腿部肌肉痙攣和虛弱，隨著疾病的進展越來越多地影響活動能力。歐洲大約有 77,000 人患有這種疾病。研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)這種疾病始于大腦的神經(jīng)細胞。這些顯然特別難以調(diào)查。
由 Tania Rizo 博士和 Beate Winner 博士領(lǐng)導的一個研究小組開發(fā)了一種創(chuàng)新方法：他們從受影響的人身上提取皮膚細胞，將它們重新編程為干細胞，然后將這些細胞重新編程為可用于研究的腦細胞目的。他們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)患有 HSP 的人在鈣調(diào)節(jié)方面存在問題。
我們大腦中的神經(jīng)元具有許多不同的功能。如果它們要正常運行，它們需要一個功能性跟蹤網(wǎng)絡(luò)，可以用來運輸?shù)鞍踪|(zhì)和其他細胞成分。該系統(tǒng)由微管組成。這些微管必須能夠隨時靈活地重組。這就是蛋白質(zhì) spastin 發(fā)揮作用的地方，它就像一個施工隊來修復軌道上的損壞。與健康人相比，痙攣性截癱患者的腦細胞中的痙攣蛋白更少。效果：神經(jīng)細胞中的運輸過程被破壞，神經(jīng)纖維或軸突最終完全退化，患者行走嚴重困難，甚至腿部癱瘓。但為什么會這樣呢?涉及哪些機制?
FAU 干細胞生物學系的研究人員 Tania Rizo 博士和 Beate Winner 教授與 Jürgen Winkler 教授領(lǐng)導的 Universitätsklinikum Erlangen 分子神經(jīng)學系合作，成功追蹤了其中一種機制和前 FAU 生理學和病理生理學研究所的 Michael JM Fischer 博士教授。在 Förderverein für HSP Forschung 的支持下，他們發(fā)現(xiàn)改變量的 spastin 對細胞中鈣離子的重要調(diào)節(jié)起著關(guān)鍵作用。這種特定類型的鈣調(diào)節(jié)被稱為“儲存操作的鈣進入”或簡稱 SOCE。人們還認為，當這種機制出現(xiàn)故障時，它會導致其他神經(jīng)退行性疾病，例如帕金森氏癥。
Tania Rizo 和 Beate Winner 采取了一種特殊的方法來追蹤這種機制中發(fā)生的變化：他們將 HSP 患者的皮膚細胞重新編程為誘導多能干細胞。這些細胞非常特殊：它們可以轉(zhuǎn)化為任何類型的細胞，包括腦細胞。FAU 干細胞生物學系的研究人員已經(jīng)能夠特別成功地使用這種方法將干細胞轉(zhuǎn)化為腦細胞，否則這些細胞將極難獲得。這使他們能夠采取有針對性的方法來調(diào)查神經(jīng)退行性疾病的原因并尋找解決根本原因的解決方案。
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