加文醫(yī)學(xué)研究所的一項新研究表明，核心體溫的升高可能會引發(fā)患有罕見遺傳性自身炎癥性疾病的人的炎癥發(fā)作。
這種稱為甲羥戊酸激酶缺乏癥 (MKD) 的隱性疾病是由甲羥戊酸激酶基因突變引起的，甲羥戊酸激酶是一種存在于體內(nèi)所有細(xì)胞中的必需酶。缺乏這種酶會導(dǎo)致異常蛋白質(zhì)的積聚，從而導(dǎo)致免疫系統(tǒng)細(xì)胞發(fā)生故障并引發(fā)炎癥。
這種情況通常出現(xiàn)在兒童早期，患者經(jīng)常出現(xiàn)高燒和皮疹、潰瘍、淋巴結(jié)腫大和腹痛。非常嚴(yán)重的疾病也會導(dǎo)致神經(jīng)和發(fā)育問題，并且可能是致命的。
Garvan 骨治療實驗室負(fù)責(zé)人 Mike Rogers 教授說：“我們的研究為 MKD 的潛在生理學(xué)以及可能引發(fā)炎癥發(fā)作的原因提供了令人興奮的新見解，開辟了治療這種破壞性疾病的潛在新方法。”
這項新研究發(fā)表在《臨床研究雜志》上。
“在了解 MKD 方面進(jìn)展甚微，特別是導(dǎo)致 MKD 患者疾病發(fā)作的原因。缺乏知識的主要原因之一是缺乏合適的動物模型來研究疾病的機制，”Garvan 說該研究的主要作者 Marcia Munoz 博士。
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