科學(xué)家們已經(jīng)在基因組的一部分中發(fā)現(xiàn)了一種罕見疾病的原因，這種疾病在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中基本上未被探索過。?？巳卮髮W(xué)的一個團隊在控制基因組活動、開啟或關(guān)閉基因的區(qū)域中發(fā)現(xiàn)了基因變化，并在此過程中找到了可以解開導(dǎo)致罕見疾病的其他原因的鑰匙。
這一發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上，是一種非常罕見的疾病病因，僅由外顯子組(編碼基因的基因組區(qū)域)之外的變化引起。這也是第一次顯示變化會影響一個基因——稱為 HK1——通常在相關(guān)的身體組織中沒有作用——在這種情況下是胰腺。
到目前為止，科學(xué)家們通常對描述罕見疾病個體所有基因遺傳密碼的基因組部分進行測序。他們這樣做是為了尋找影響已知在疾病相關(guān)器官中具有重要作用的蛋白質(zhì)的 DNA 變體。在新生兒糖尿病中觀察到一個很好的例子，其中遺傳變異破壞了胰腺蛋白胰島素的功能，導(dǎo)致高血糖水平。
?？巳卮髮W(xué)的研究小組尋找先天性高胰島素血癥的遺傳原因采取了一條更復(fù)雜的道路。與糖尿病相比，這種情況會導(dǎo)致嬰兒從胰腺分泌過多的胰島素。這意味著嬰兒出生時可能會很大，并且患有與低血糖相關(guān)的問題。如果病情沒有得到適當?shù)闹委?，大腦可能會缺乏重要的燃料，這可能導(dǎo)致學(xué)習(xí)困難，甚至死亡。
到目前為止，科學(xué)家們一直無法在多達一半的先天性高胰島素血癥嬰兒身上找到導(dǎo)致這種疾病的遺傳原因——這也是治療稀缺的原因之一?？捎玫挠邢匏幬锿ǔ２黄鹱饔?，有時意味著患者必須忍受胰腺被切除。這通常無法治愈疾病，或者在某些情況下會導(dǎo)致糖尿病。
現(xiàn)在，由?？巳卮髮W(xué)的 Sarah Flanagan 博士領(lǐng)導(dǎo)的團隊開辟了新天地——為家庭提供答案，并開辟了一種調(diào)查許多難以捉摸的罕見疾病原因的新方法。
Flanagan 博士解釋說：“我們真的很難弄清楚這 50% 的嬰兒發(fā)生了什么，這些嬰兒沒有已知的先天性高胰島素血癥的遺傳原因。多年來，我們一直在尋找基因缺陷，但令人沮喪的是，它仍然難以捉摸。 "
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