超聲技術(shù)和微創(chuàng)手術(shù)等成像技術(shù)是評估妊娠健康和進展的有力工具。然而，對嬰兒和胎盤的健康狀況進行詳細的、持續(xù)的評估是困難的，臨床醫(yī)生仍然缺乏工具來預(yù)先識別那些有妊娠并發(fā)癥風險的人，如先兆子癇，這是孕產(chǎn)婦發(fā)病率和死亡率的主要原因，也是導致孕產(chǎn)婦死亡的重要因素。這些新生兒結(jié)局。分析哪些母體、胎兒和胎盤基因在妊娠的連續(xù)時間點被“激活”，可以提供有關(guān)妊娠階段的更多詳細信息，以及是否可能發(fā)生某些并發(fā)癥——無論是在母親、胎盤還是胎兒中——。通過分析懷孕期間在母親血液中循環(huán)的母體、胎兒和胎盤 RNA，由 Mirvie 贊助的由布萊根婦女醫(yī)院參與的全球合作研究人員確定了與健康妊娠相關(guān)的基因表達模式，以及能夠正確預(yù)測 75% 的先兆子癇風險和近 75% 的早產(chǎn)風險的模式同樣的速度。研究結(jié)果發(fā)表于自然。
“觀察母親和嬰兒在懷孕期間表達的基因的進展提供了一種全新的方式來描述他們的健康狀況，這種方式直到現(xiàn)在才可用，”資深作者、醫(yī)學博士 Thomas McElrath 說。布里格姆母胎醫(yī)學部。“使用這種方法及早發(fā)現(xiàn)疾病將為我們提供治療解決其中一些病癥的獨特可能性。”
遺傳物質(zhì)經(jīng)研究人員分析，無細胞 RNA (cfRNA)，包括來自胎兒胃腸道和心臟的無細胞 RNA，可通過對母親的單次血液檢測提取，并闡明胎盤、胎兒器官和/或子宮頸和子宮等母體組織。研究人員對 1,840 名孕婦在不同時間點的 cfRNA 基因組進行了測序，并證實它們的活動反映了預(yù)期在這些時間點發(fā)生的生理變化，例如胎兒心臟發(fā)育以及母親子宮和子宮頸的變化?？偟膩碚f，研究人員開發(fā)的估計妊娠進展的技術(shù)與妊娠中期超聲一樣好，優(yōu)于妊娠晚期超聲，懷孕后期的產(chǎn)前檢查。作為與 Mirvie 的贊助研究協(xié)議的一部分，樣本由 McElrath 提供，數(shù)據(jù)在 Mirvie 的實驗室使用 Mirvie RNA 平臺生成和分析。
此外，研究人員證明，分析 cfRNA 表達模式還可以在疾病出現(xiàn)之前可靠地預(yù)測先兆子癇等妊娠并發(fā)癥。研究人員發(fā)現(xiàn)，他們的篩選模型是通過識別與先兆子癇相關(guān)的七個基因而開發(fā)的，與目前的方法相比，該模型在正確預(yù)測疾病方面產(chǎn)生了七倍的改進。一項陽性測試還正確識別了 73% 的人，這些人在臨床癥狀出現(xiàn)前的三個月內(nèi)最終分娩并發(fā)了先兆子癇。這個窗口可以讓臨床醫(yī)生和研究人員為確定有風險的女性制定臨床干預(yù)措施。
值得注意的是，研究人員發(fā)現(xiàn)年齡、種族和孕婦體重等臨床因素并未改善其篩查模型的性能，這表明 cfRNA 譜本身是先兆子癇的有力預(yù)測因子，因此可能更深入地植根于潛在機制的疾病，并且在人群中更普遍。
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