超聲技術(shù)和微創(chuàng)手術(shù)等成像技術(shù)是評(píng)估妊娠健康和進(jìn)展的有力工具。然而，對(duì)嬰兒和胎盤的健康狀況進(jìn)行詳細(xì)的、持續(xù)的評(píng)估是困難的，臨床醫(yī)生仍然缺乏工具來預(yù)先識(shí)別那些有妊娠并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)的人，如先兆子癇，這是孕產(chǎn)婦發(fā)病率和死亡率的主要原因，也是導(dǎo)致孕產(chǎn)婦死亡的重要因素。這些新生兒結(jié)局。分析哪些母體、胎兒和胎盤基因在妊娠的連續(xù)時(shí)間點(diǎn)被“激活”，可以提供有關(guān)妊娠階段的更多詳細(xì)信息，以及是否可能發(fā)生某些并發(fā)癥——無論是在母親、胎盤還是胎兒中——。通過分析懷孕期間在母親血液中循環(huán)的母體、胎兒和胎盤 RNA，由 Mirvie 贊助的由布萊根婦女醫(yī)院參與的全球合作研究人員確定了與健康妊娠相關(guān)的基因表達(dá)模式，以及能夠正確預(yù)測 75% 的先兆子癇風(fēng)險(xiǎn)和近 75% 的早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)的模式同樣的速度。研究結(jié)果發(fā)表于自然。
“觀察母親和嬰兒在懷孕期間表達(dá)的基因的進(jìn)展提供了一種全新的方式來描述他們的健康狀況，這種方式直到現(xiàn)在才可用，”資深作者、醫(yī)學(xué)博士 Thomas McElrath 說。布里格姆母胎醫(yī)學(xué)部。“使用這種方法及早發(fā)現(xiàn)疾病將為我們提供治療解決其中一些病癥的獨(dú)特可能性。”
遺傳物質(zhì)經(jīng)研究人員分析，無細(xì)胞 RNA (cfRNA)，包括來自胎兒胃腸道和心臟的無細(xì)胞 RNA，可通過對(duì)母親的單次血液檢測提取，并闡明胎盤、胎兒器官和/或子宮頸和子宮等母體組織。研究人員對(duì) 1,840 名孕婦在不同時(shí)間點(diǎn)的 cfRNA 基因組進(jìn)行了測序，并證實(shí)它們的活動(dòng)反映了預(yù)期在這些時(shí)間點(diǎn)發(fā)生的生理變化，例如胎兒心臟發(fā)育以及母親子宮和子宮頸的變化?？偟膩碚f，研究人員開發(fā)的估計(jì)妊娠進(jìn)展的技術(shù)與妊娠中期超聲一樣好，優(yōu)于妊娠晚期超聲，懷孕后期的產(chǎn)前檢查。作為與 Mirvie 的贊助研究協(xié)議的一部分，樣本由 McElrath 提供，數(shù)據(jù)在 Mirvie 的實(shí)驗(yàn)室使用 Mirvie RNA 平臺(tái)生成和分析。
此外，研究人員證明，分析 cfRNA 表達(dá)模式還可以在疾病出現(xiàn)之前可靠地預(yù)測先兆子癇等妊娠并發(fā)癥。研究人員發(fā)現(xiàn)，他們的篩選模型是通過識(shí)別與先兆子癇相關(guān)的七個(gè)基因而開發(fā)的，與目前的方法相比，該模型在正確預(yù)測疾病方面產(chǎn)生了七倍的改進(jìn)。一項(xiàng)陽性測試還正確識(shí)別了 73% 的人，這些人在臨床癥狀出現(xiàn)前的三個(gè)月內(nèi)最終分娩并發(fā)了先兆子癇。這個(gè)窗口可以讓臨床醫(yī)生和研究人員為確定有風(fēng)險(xiǎn)的女性制定臨床干預(yù)措施。
值得注意的是，研究人員發(fā)現(xiàn)年齡、種族和孕婦體重等臨床因素并未改善其篩查模型的性能，這表明 cfRNA 譜本身是先兆子癇的有力預(yù)測因子，因此可能更深入地植根于潛在機(jī)制的疾病，并且在人群中更普遍。
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