根據(jù)馬耳他大學科學家發(fā)表在《自然科學報告》上的一項新研究，Gemin3 酶被確定為突變或破壞導致肌萎縮側(cè)索硬化 (ALS) 的基因之間的分子“橋梁” 。
ALS 剝奪了患者行走、進食或呼吸的能力。這種遲發(fā)性神經(jīng)退行性疾病會破壞運動神經(jīng)元，即大腦和脊髓中的長神經(jīng)細胞，它們告訴肌肉該做什么。來自這些神經(jīng)的信號逐漸停止到達肌肉，肌肉變?nèi)醪⑺劳觥LS 無法治愈，最終，這種疾病是致命的。
遺傳學對 ALS 的發(fā)展有重大貢獻。任何不斷增加的基因列表中的任何突變都已被確定會導致 ALS，其中 TDP-43、FUS 和 SOD1 位居榜首，考慮到它們共同導致了大部分具有家族史的 ALS 病例。
“我們一直對與 ALS 相關(guān)的基因看似不同的功能感到困惑。缺乏共性使開發(fā)廣泛有益的治療方法的過程變得復(fù)雜，”該研究的首席研究員 Ruben J. Cauchi 博士說，他是一名馬耳他大學醫(yī)學與外科學院高級講師，馬耳他大學分子醫(yī)學和生物樣本庫中心首席研究員。
通過對果蠅的調(diào)查，研究小組能夠識別出一個基因，其輕微擾動足以引發(fā)由 TDP-43、FUS 或 SOD1 中斷引起的 ALS 癥狀惡化。這個名為 Gemin3 的基因產(chǎn)生一種酶，為研究人員提供了調(diào)整其功能以改善 ALS 癥狀的可能性。
“我們的研究結(jié)果表明，每種不同的 ALS 致病基因背后的致病機制存在重疊。這可能會揭示對廣泛的 ALS 患者有效的治療新靶點，”Cauchi 博士補充說。
長期以來，Gemin3 因其與存活運動神經(jīng)元 (SMN) 蛋白的聯(lián)盟而為人所知。缺乏 SMN 會導致脊髓性肌萎縮癥(SMA)，這是一種影響嬰兒的運動神經(jīng)元疾病。Gemin3 的活性對于構(gòu)建編輯細胞遺傳指令的剪接機制至關(guān)重要。該研究小組的早期發(fā)現(xiàn)將 Gemin3 與這一微妙過程中的幾個關(guān)鍵參與者聯(lián)系起來。
目前，研究團隊正在確定針對 Gemin3 發(fā)現(xiàn)的途徑中的多個參與者是否可以改善 ALS，這一結(jié)果可能為開發(fā)對廣泛的 ALS 患者有效的治療方法鋪平道路。
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