單基因心血管疾病是一種遺傳性疾病，其中心血管損傷是唯一或主要的表型。目前全球患者總數(shù)超過(guò)10萬(wàn)。
2019年，《中國(guó)心血管病雜志》正式發(fā)布《單基因心血管疾病基因診斷指南》，提出全國(guó)首個(gè)針對(duì)該遺傳病的標(biāo)準(zhǔn)化基因診療。這也是首次提出用精準(zhǔn)醫(yī)療進(jìn)行“基因診斷、遺傳預(yù)防和遺傳咨詢”的概念。
隨著這一概念在臨床應(yīng)用中的推廣和實(shí)施，一個(gè)問(wèn)題逐漸浮出水面：如何解碼通過(guò)基因檢測(cè)獲得的大量基因型數(shù)據(jù)?如何將基因型與臨床表型聯(lián)系起來(lái)，從而真正實(shí)現(xiàn)從“基因檢測(cè)”到“基因診斷”的最終臨床目標(biāo)，成為臨床醫(yī)生面臨的新挑戰(zhàn)。
為此，華大基因聯(lián)合國(guó)家心血管病中心、阜外醫(yī)院、心血管疾病國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，共同建立了“單基因心血管疾病基因型表型數(shù)據(jù)庫(kù)——CardioGen自動(dòng)解釋系統(tǒng)”。
CardioGen收集并整合了中國(guó)以往文獻(xiàn)和世界各地公共記錄中發(fā)現(xiàn)的致病疾病和患者臨床表型信息，從而根據(jù)美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)制定的變異解釋規(guī)則，建立單基因心血管疾病的基因型-表型關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫(kù)。
隨著該數(shù)據(jù)庫(kù)的不斷完善，有望使臨床醫(yī)生在收到基因檢測(cè)結(jié)果后做出更準(zhǔn)確的臨床解釋。
標(biāo)簽：
免責(zé)聲明：本文由用戶上傳，如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除！