研究人員分析了來自英國生物銀行的圖像和基因組數(shù)據(jù)，以深入了解罕見的人眼疾病。其中包括視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良——一組影響視網(wǎng)膜的遺傳性疾病——這也是工作年齡成年人失明認證的主要原因。
視網(wǎng)膜位于眼睛后部。它是一種分層組織，可以接收光并將其轉(zhuǎn)化為大腦可以解讀的信號。每個視網(wǎng)膜層都包含不同的細胞類型，它們在這個光轉(zhuǎn)換過程中發(fā)揮著獨特的作用。
對于發(fā)表在PLOS Genetics雜志上的這項研究，研究人員專注于光感受器細胞(PRC)，它們是在視網(wǎng)膜中發(fā)現(xiàn)的光檢測細胞?？梢允褂霉鈱W相干斷層掃描(OCT) 對這些細胞進行非侵入性成像，這是目前許多配鏡師普遍提供的一項服務(wù)。使用存儲在英國生物庫中的 OCT 圖像數(shù)據(jù)和基因組數(shù)據(jù)，研究人員能夠生成最大的 PRC 全基因組關(guān)聯(lián)研究。
罕見的視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良
罕見的視網(wǎng)膜疾病通常是由 PRC 表達的基因的遺傳突變引起的。這些突變導致視網(wǎng)膜功能異常，導致視力受損甚至失明。盡管這些個別疾病很少見，但它們加在一起是導致工作年齡成人失明的主要原因。
“我們可以訪問此類研究中未曾見過的規(guī)模的耦合圖像和基因型數(shù)據(jù)，”前博士 Hannah Currant 說。EMBL 歐洲生物信息學研究所 (EMBL-EBI) 的學生和哥本哈根大學諾和諾德基金會蛋白質(zhì)研究中心 (CPR) 的博士后研究員。“獲得如此大量的數(shù)據(jù)對這項研究至關(guān)重要，它使我們能夠確定與罕見視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的遺傳聯(lián)系。這項工作確定了新的研究途徑，并產(chǎn)生了關(guān)于罕見視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的新問題。”
標簽：
免責聲明：本文由用戶上傳，如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除！