研究人員開發(fā)了一種方法，可以同時(shí)測(cè)量血液中循環(huán)的不同癌癥特異性 DNA 標(biāo)志，有助于早期發(fā)現(xiàn)和定位腫瘤。
這項(xiàng)研究今天作為經(jīng)過審查的預(yù)印本發(fā)表在eLife上，編輯們將其描述為一項(xiàng)有價(jià)值的研究，它對(duì)新開發(fā)的用于檢測(cè)癌癥和確定起源組織的預(yù)測(cè)模型進(jìn)行了全面評(píng)估。作者提供了確鑿的證據(jù)，并深入探討了通過非侵入性方法早期檢測(cè)癌癥的方法，使用大量患者樣本來開發(fā)測(cè)試，并使用一組單獨(dú)的患者樣本來驗(yàn)證測(cè)試。
血液中的循環(huán)腫瘤 DNA (ctDNA) 已成為檢測(cè)早期癌癥的有前途的生物標(biāo)志物，因?yàn)樗鼣y帶原始腫瘤 DNA 的遺傳和表觀遺傳修飾。通過檢測(cè)腫瘤類型和起源組織特有的這些修飾的特定模式，可以識(shí)別相應(yīng)的未知原發(fā)性癌癥及其位置。
然而，現(xiàn)有的測(cè)試目前在腫瘤 DNA 來源分類方面缺乏準(zhǔn)確性，并且/或者需要深入的基因測(cè)序，而這對(duì)于更廣泛的人群篩查來說成本太高。
“盡管潛力巨大，但 ctDNA 測(cè)試仍然必須解決一些挑戰(zhàn)，以便為普通人群提供可及且可靠的臨床應(yīng)用，包括早期癌癥患者血液中 ctDNA 的含量較低，以及來自不同癌癥患者的 ctDNA 的多樣性。癌癥類型、亞型和階段，”共同主要作者、越南胡志明市基因解決方案和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所的研究員 Van Thien Chi Nguyen 解釋道。
“最近的研究集中在多分析物方法上——結(jié)合基因組和蛋白質(zhì)特征——但這些方法也既耗時(shí)又昂貴。我們著手開發(fā)一種多模式方法，利用 ctDNA 的多種特性來檢測(cè)和定位來自癌癥的癌癥。共同主要作者、高級(jí)數(shù)據(jù)科學(xué)家兼博士 Trong Hieu Nguyen 補(bǔ)充道。在基因解決方案和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所。
該方法稱為 SPOT-MAS(通過 DNA 甲基化和大小篩選腫瘤的存在)，將靶向深度基因測(cè)序與淺層全基因組測(cè)序相結(jié)合，以揭示 ctDNA 的多個(gè)特征。這使得確定甲基化譜、DNA 拷貝數(shù)、ctDNA 片段的大小以及片段末端的序列基序成為可能——所有這些都是腫瘤 DNA 與健康 DNA 相比的標(biāo)志。
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