導讀 通過新一代測序，研究人員發(fā)現(xiàn)兩姐妹身材矮小，其 TMCO3 基因存在突變。該研究發(fā)表在《骨與礦物質(zhì)研究雜志》上，還揭示了 TMCO3 蛋白由...
通過新一代測序，研究人員發(fā)現(xiàn)兩姐妹身材矮小，其 TMCO3 基因存在突變。
該研究發(fā)表在《骨與礦物質(zhì)研究雜志》上，還揭示了 TMCO3 蛋白由軟骨細胞(負責骨骼生長的細胞)表達，并且它調(diào)節(jié)另外兩種已知控制骨骼生長的蛋白(甲狀旁腺激素-相關(guān)蛋白質(zhì)和印度刺猬)。TMCO3 似乎可以通過細胞內(nèi)的蛋白質(zhì)包裝細胞器運輸質(zhì)子以換取鉀。
科學家們通過分析缺乏該基因的小鼠模型并顯示小鼠骨骼縮短，證實TMCO3突變是導致姐妹倆身材矮小的原因。
“這篇論文是人類遺傳學研究所與骨學和生物力學系之間的密切合作的結(jié)果，兩者均位于德國漢堡-埃彭多夫大學醫(yī)學中心。它表明了離子和 pH 穩(wěn)態(tài)在生物體生長中的重要性”，通訊作者 Kerstin Kutsche 博士說。
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