根據(jù)JAMA Oncology在線發(fā)表的一篇文章，在 40 歲或以下被診斷患有乳腺癌的女性中，BRCA1 和 BRCA2 突變基因檢測率有所增加。
乳腺癌是美國 40 歲以下女性中最常見的癌癥。美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)指南建議在 50 歲或以下被診斷患有乳腺癌的女性接受基因檢測，因為 BRCA1 和 BRCA2 突變攜帶者患早發(fā)性乳腺癌的風(fēng)險增加。在診斷出乳腺癌后評估年輕女性的遺傳風(fēng)險可能會對后續(xù)的治療決策產(chǎn)生影響。
波士頓 Dana-Farber 癌癥研究所的 Ann H. Partridge(醫(yī)學(xué)博士、公共衛(wèi)生碩士)及其合著者描述了在一組 40 歲或以下診斷出乳腺癌的女性中使用 BRCA 檢測的情況，并研究了對遺傳風(fēng)險和遺傳信息的擔(dān)憂如何影響治療決策。
該研究納入了在 11 個學(xué)術(shù)和社區(qū)醫(yī)療中心診斷出患有乳腺癌的 897 名 40 歲及以下女性。
897 名女性中共有 780 名 (87%) 在乳腺癌診斷后一年報告了 BRCA 檢測(診斷時的平均年齡為 35.3 歲，而未檢測女性的平均年齡為 36.9 歲)。在診斷一年后進(jìn)行調(diào)查時，只有 117 名女性(13%)沒有接受 BRCA 突變檢測。
測試頻率隨著時間的推移而增加。2006 年，在 39 名被診斷患有乳腺癌的女性中，有 30 人(即 76.9%)報告接受了檢測;2007 年報告進(jìn)行檢測的女性比例略低(124 人中的 87 人，即 70.2%);但隨后幾年，接受檢測的女性比例有所增加，根據(jù)結(jié)果，2012 年 146 名女性中有 141 名(96.6%)報告了 BRCA 檢測，2013 年被診斷患有乳腺癌的 129 名女性中有 123 名(95.3%)報告了 BRCA 檢測。
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