《生物精神病學(xué)》的一項(xiàng)新研究報(bào)告稱，16p11.2(基因組中與自閉癥譜系障礙 (ASD) 風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的區(qū)域)的變異對(duì)認(rèn)知具有明顯影響。研究結(jié)果凸顯了自閉癥譜系障礙患者的多樣性。
16 號(hào)染色體基因組的一個(gè)小區(qū)域(稱為 16p11.2)中遺傳物質(zhì)的額外或缺失副本會(huì)增加患自閉癥譜系障礙的風(fēng)險(xiǎn)。16p11.2 基因組區(qū)域中的這些改變被稱為重復(fù)或缺失，也與智力障礙有關(guān)。
在第一項(xiàng)研究 16p11.2 重復(fù)和缺失對(duì)特定認(rèn)知領(lǐng)域的影響時(shí)，來自加拿大蒙特利爾大學(xué)的資深作者 Sébastien Jacquemont 博士和一個(gè)大型研究小組評(píng)估了這些變異對(duì)特定認(rèn)知領(lǐng)域的影響。 62 個(gè)缺失攜帶者、44 個(gè)重復(fù)攜帶者和 71 個(gè)對(duì)照來自同一家族。根據(jù)雅克蒙特的說法，確定這些改變的影響只能通過家庭研究來進(jìn)行。研究人員使用神經(jīng)心理學(xué)測試來評(píng)估整體認(rèn)知功能、精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能、語言、記憶和執(zhí)行功能。
在考慮了與 16p11.2 變異相關(guān)的較低智商后，特定認(rèn)知領(lǐng)域的差異出現(xiàn)了。缺失攜帶者在語音、閱讀流暢性、精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能以及言語和運(yùn)動(dòng)抑制方面存在困難。在言語記憶、執(zhí)行功能和語音技能方面，重復(fù)攜帶者的表現(xiàn)優(yōu)于具有相同智商的對(duì)照組。作者認(rèn)為這讓人想起語言障礙和自閉癥之間復(fù)雜且相互沖突的關(guān)聯(lián)。
“這些數(shù)據(jù)表明，拷貝數(shù)變異通常可能會(huì)增加智力障礙和自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)，但基因改變的特殊性質(zhì)可能會(huì)對(duì)大腦和行為產(chǎn)生特定的功能后果，”《生物精神病學(xué)》編輯約翰克里斯塔爾博士說。
Jacquemont 說：“與自閉癥譜系障礙相關(guān)的基因組變異可能與非常不同的認(rèn)知改變和特征有關(guān)，我們可以通過關(guān)注認(rèn)知共病來了解自閉癥譜系障礙所涉及的發(fā)育機(jī)制。”他補(bǔ)充說，在基因組的其他區(qū)域生成類似的數(shù)據(jù)對(duì)于了解不同變異對(duì)發(fā)育的影響至關(guān)重要。
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