在我們的腦細胞內(nèi)，存在一個稱為微管的管狀結(jié)構(gòu)高速公路系統(tǒng)。它們賦予細胞結(jié)構(gòu)并幫助將營養(yǎng)物質(zhì)和其他重要物質(zhì)從神經(jīng)細胞的一個部分運輸?shù)搅硪徊糠帧au 是一種重要的蛋白質(zhì)，通常與這些微管結(jié)合。
tau 蛋白異常與許多腦部疾病有關(guān)，包括阿爾茨海默病。在阿爾茨海默病中，tau 蛋白會改變形狀，相互纏結(jié)在一起，不再與微管結(jié)合。這種異常的 tau 蛋白會破壞神經(jīng)元和其他腦細胞的功能和相互交流，從而導致阿爾茨海默病的一些癥狀。
多項研究表明，降低 tau 蛋白水平可以防止異常 tau 蛋白引起的經(jīng)典損傷。Nick Cochran 博士是 HudsonAlpha 生物技術(shù)研究所的研究員，他和他的實驗室致力于更深入地了解 tau 蛋白及其表達，希望發(fā)現(xiàn)問題所在以及如何最好地預(yù)防或逆轉(zhuǎn)它。
“我們對人類基因組了解得越多，就會發(fā)現(xiàn)越多與健康和疾病狀態(tài)相關(guān)的遺傳元件，”科克倫說。“編碼遺傳變異不再是理解遺傳學在疾病病理學中的作用的唯一焦點。
“被稱為順式調(diào)控元件的 DNA 片段，以及轉(zhuǎn)錄因子和其他元件，它們總體上負責打開和關(guān)閉基因，對人類疾病具有重大影響。深入研究基因的調(diào)控將導致更全面地了解我們的基因組變異如何導致疾病風險，使我們能夠更好地理解和解決這些疾病所涉及的問題。”
在《美國人類遺傳學雜志》上發(fā)表的一項新研究中，Cochran 和他的團隊以及 HudsonAlpha 的 Myers 實驗室使用了許多基因組技術(shù)來更好地了解 MAPT 表達并確定新的調(diào)控區(qū)域，這些區(qū)域有一天可能成為治療的目標。
“這代表了對 MAPT 表達的非常深入的分析，”博士后、該研究的第一作者 Bri Rogers 博士說。“我們首先將單細胞水平的基因表達和 DNA 可及性數(shù)據(jù)與培養(yǎng)的神經(jīng)元和腦組織結(jié)合起來。一旦我們發(fā)現(xiàn)了有趣的潛在調(diào)控元件，我們就使用許多正交方法來確認它們調(diào)節(jié) MAPT 表達。”
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