在賓夕法尼亞大學(xué)工作的一個大型研究小組發(fā)現(xiàn)的證據(jù)表明，血液樣本中跨膜蛋白糖蛋白非轉(zhuǎn)移性黑色素瘤蛋白 B (GPNMB) 濃度的增加可能是帕金森病的早期生物標(biāo)志物。在他們發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的論文中，該小組描述了他們?nèi)绾窝芯颗c帕金森病患者 7 號染色體相關(guān)的可能風(fēng)險因素，以及他們發(fā)現(xiàn)的與 GPNMB 的聯(lián)系。Brit Mollenhauer 和 Christine AF von Arnim 在同一期刊上發(fā)表了一篇 Perspectives 文章，概述了費城團隊所做的工作。
帕金森病是一種神經(jīng)退行性疾病，會導(dǎo)致四肢和附肢顫抖和僵硬以及平衡問題——隨著疾病的進(jìn)展，大多數(shù)患者會出現(xiàn)行走問題。它的原因仍在調(diào)查中，盡管該領(lǐng)域的大多數(shù)人認(rèn)為這是一種遺傳疾病，使人們更容易受到一些仍然未知的環(huán)境因素的影響。雖然有許多用于治療癥狀的療法(如多巴胺)，但無法治愈。
先前的研究表明，神經(jīng)損傷早在患者出現(xiàn)癥狀之前就開始了。出于這個原因，科學(xué)家們一直在尋找可用于早期診斷和治療的早期標(biāo)志物。在這項新的努力中，研究人員開始他們的工作時指出，盡管發(fā)現(xiàn)了多個被認(rèn)為會導(dǎo)致疾病發(fā)生風(fēng)險的基因，但所涉及的實際基因仍然未知。出于這個原因，他們選擇將工作重點放在α-突觸核蛋白 (aSyn) 的開發(fā)上——在帕金森病患者體內(nèi)形成的原纖維是該疾病的標(biāo)志。
為了更多地了解 aSyn 在疾病發(fā)展中的作用，研究人員對與 7 號染色體相關(guān)的風(fēng)險因素進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究。然后使用一些最近開發(fā)的技術(shù)，他們發(fā)現(xiàn)他們能夠看到aSyn 與 GPNMB 相互作用，這種相互作用是吸收原纖維所必需的。他們還發(fā)現(xiàn)，隨著疾病的進(jìn)展，血液樣本中 GPNMB 的含量不斷增加——這一發(fā)現(xiàn)表明，測量被認(rèn)為有患病風(fēng)險的患者的 GPNMB 水平可以用作診斷工具。
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