在賓夕法尼亞大學(xué)工作的一個(gè)大型研究小組發(fā)現(xiàn)的證據(jù)表明，血液樣本中跨膜蛋白糖蛋白非轉(zhuǎn)移性黑色素瘤蛋白 B (GPNMB) 濃度的增加可能是帕金森病的早期生物標(biāo)志物。在他們發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的論文中，該小組描述了他們?nèi)绾窝芯颗c帕金森病患者 7 號(hào)染色體相關(guān)的可能風(fēng)險(xiǎn)因素，以及他們發(fā)現(xiàn)的與 GPNMB 的聯(lián)系。Brit Mollenhauer 和 Christine AF von Arnim 在同一期刊上發(fā)表了一篇 Perspectives 文章，概述了費(fèi)城團(tuán)隊(duì)所做的工作。
帕金森病是一種神經(jīng)退行性疾病，會(huì)導(dǎo)致四肢和附肢顫抖和僵硬以及平衡問(wèn)題——隨著疾病的進(jìn)展，大多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)行走問(wèn)題。它的原因仍在調(diào)查中，盡管該領(lǐng)域的大多數(shù)人認(rèn)為這是一種遺傳疾病，使人們更容易受到一些仍然未知的環(huán)境因素的影響。雖然有許多用于治療癥狀的療法(如多巴胺)，但無(wú)法治愈。
先前的研究表明，神經(jīng)損傷早在患者出現(xiàn)癥狀之前就開(kāi)始了。出于這個(gè)原因，科學(xué)家們一直在尋找可用于早期診斷和治療的早期標(biāo)志物。在這項(xiàng)新的努力中，研究人員開(kāi)始他們的工作時(shí)指出，盡管發(fā)現(xiàn)了多個(gè)被認(rèn)為會(huì)導(dǎo)致疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的基因，但所涉及的實(shí)際基因仍然未知。出于這個(gè)原因，他們選擇將工作重點(diǎn)放在α-突觸核蛋白 (aSyn) 的開(kāi)發(fā)上——在帕金森病患者體內(nèi)形成的原纖維是該疾病的標(biāo)志。
為了更多地了解 aSyn 在疾病發(fā)展中的作用，研究人員對(duì)與 7 號(hào)染色體相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)因素進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究。然后使用一些最近開(kāi)發(fā)的技術(shù)，他們發(fā)現(xiàn)他們能夠看到aSyn 與 GPNMB 相互作用，這種相互作用是吸收原纖維所必需的。他們還發(fā)現(xiàn)，隨著疾病的進(jìn)展，血液樣本中 GPNMB 的含量不斷增加——這一發(fā)現(xiàn)表明，測(cè)量被認(rèn)為有患病風(fēng)險(xiǎn)的患者的 GPNMB 水平可以用作診斷工具。
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