羅格斯大學的研究人員通過檢查穿著運動感應運動鞋的人的微觀運動，將遺傳性疾病脆性 X 和 SHANK3 缺失綜合征(均與自閉癥和健康問題有關)與步行模式聯(lián)系起來。
該方法發(fā)表在《科學報告》雜志上的一項新研究中，可在臨床診斷前 15 至 20 年檢測步態(tài)問題，并有助于推進干預模型以保護大腦結構和功能。
研究合著者、新不倫瑞克羅格斯大學心理學教授伊麗莎白·托雷斯 (Elizabeth Torres) 說：“步行模式可能是一種揭示健康的特征，但像脆性 X 染色體這樣的疾病的步態(tài)癥狀可以在肉眼中消失多年，直到它們變得明顯可見。”感覺運動整合實驗室主任。“考慮到解剖學差異的問題——例如四肢更長或更短的人——以及疾病的復雜性，使用步行模式來更廣泛地篩查神經(jīng)系統(tǒng)疾病，跨越影響不同年齡和發(fā)育階段的人的疾病，仍然具有挑戰(zhàn)性。”
根據(jù)美國國家脆性 X 基金會的數(shù)據(jù)，大約 468 名男性中有 1 名和 151 名女性中有 1 名攜帶導致脆性 X 綜合征的異常基因。全國罕見疾病組織指出，超過 30% 的 SHANK3 缺失患者在檢測到缺失之前通常需要進行兩次或多次染色體研究。因此，估計患病率為每百萬出生 2.5-10 例，男性和女性受影響的可能性相同。
在這項研究中，研究人員檢查了 189 人肉眼無法看到的步行動作，以檢測神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
使用 Torres 開發(fā)的統(tǒng)計技術和羅格斯大學研究生 Theodoros Bermperidis 開發(fā)的因果預測方法，以及史蒂文斯理工學院合作者開發(fā)的可穿戴運動感應運動鞋，可以檢測到微觀運動。
研究人員使用視頻、心率和 Fitbit 等可穿戴技術，結合了來自不同患者和沒有任何疾病的患者的步態(tài)數(shù)據(jù)。參與者穿著智能鞋完成了一項簡單的步行任務，該鞋收集了身體和腳部的各種信號。
托雷斯和她的團隊分析了運動流中的微變化引起的尖峰是如何隨時變化的，變化速度是多少。他們沒有采用將這些尖峰作為噪聲丟棄的大平均值，而是檢查了峰、谷和峰周圍的鄰近點，并因果地確定了尖峰時間的重要滯后。
該研究提供了一個框架，以幫助預測健康年輕人的正常步行模式的早期偏離，包括正常衰老和脆性 X 攜帶者的參與者。這些方法有助于對隨機抽取的自閉癥相關疾病人群進行分層。
標簽： 遺傳疾病
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