攜帶癌癥和心臟病遺傳風(fēng)險(xiǎn)的生物樣本庫(kù)志愿者中有四分之三從未接受過(guò)檢測(cè)
與測(cè)序相比，基于陣列的測(cè)試在 45% 的樣本中產(chǎn)生錯(cuò)誤結(jié)果，并漏掉了 72% 攜帶可治療疾病的危險(xiǎn)風(fēng)險(xiǎn)變異的樣本
超過(guò) 120,000 名患者加入了 Mass General Brigham 生物銀行，提供有關(guān)其健康史的重要信息、回答調(diào)查問(wèn)題以及捐贈(zèng)或計(jì)劃捐贈(zèng)血液樣本的途徑。他們的慷慨參與使研究人員能夠研究個(gè)人的健康如何受到他們的基因、生活方式和環(huán)境的影響。許多患者現(xiàn)在得到了一些回報(bào)：醫(yī)學(xué)上可行的基因組研究結(jié)果。其中一些生物銀行參與者正在了解可用于預(yù)防癌癥和心臟病的風(fēng)險(xiǎn)增加的遺傳標(biāo)記。
在《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》上發(fā)表的一項(xiàng)新研究中，來(lái)自布萊根婦女醫(yī)院、馬薩諸塞州總醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員描述了他們從向研究參與者披露可操作的遺傳結(jié)果并將其轉(zhuǎn)變?yōu)榕R床護(hù)理的經(jīng)驗(yàn)中吸取的教訓(xùn)。該團(tuán)隊(duì)向 256 名參與者返回了結(jié)果，其中 76.3% 的人不知道他們攜帶了一種使他們面臨更高風(fēng)險(xiǎn)的變體，盡管其中大約一半符合基因檢測(cè)的臨床標(biāo)準(zhǔn)。
“許多人的病歷中已經(jīng)記錄了個(gè)人或家族健康史，表明他們應(yīng)該接受基因檢測(cè)，但從未進(jìn)行過(guò)，還有其他人沒(méi)有家族病史或癥狀，臨床上提示醫(yī)生，但仍然攜帶危險(xiǎn)遺傳風(fēng)險(xiǎn)變異，”共同主要作者、布里格姆Genomes2People(G2P) 研究項(xiàng)目的高級(jí)遺傳顧問(wèn)Carrie Blout Zawatsky, MS, CGC 說(shuō)。“我們的研究結(jié)果表明，基因組篩查可以通過(guò)識(shí)別不知道自己處于危險(xiǎn)之中的個(gè)體來(lái)為患者帶來(lái)挽救生命的好處。”
超過(guò) 87,000 名 Biobank 參與者提供了血液樣本，研究團(tuán)隊(duì)對(duì)其中 36,417 個(gè)樣本進(jìn)行了基因組分析。該團(tuán)隊(duì)專注于美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院指定的 59 個(gè)基因，這些基因在醫(yī)學(xué)上是可行的，并且只返回預(yù)計(jì)會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的變異。樣本最初進(jìn)行基因分型，這是一種僅測(cè)試基因組中特定位點(diǎn)的技術(shù)，并且還對(duì)一個(gè)子集進(jìn)行了測(cè)序(一種更全面的方法)以進(jìn)行比較。在通知參與者之前，該團(tuán)隊(duì)驗(yàn)證了基因分型結(jié)果，發(fā)現(xiàn)這些變體中有 45% 是不正確的，所以他們沒(méi)有被報(bào)告。此外，基因分型未能識(shí)別出綜合測(cè)序檢測(cè)到的 72% 的危險(xiǎn)變異。這些發(fā)現(xiàn)證明了基因分型方法的局限性。在完全披露結(jié)果之前，所有變異都通過(guò)來(lái)自參與者的額外樣本進(jìn)行了臨床確認(rèn)。
“許多生物庫(kù)依賴基因分型技術(shù)而不是基因組測(cè)序。我們的研究表明，基因分型雖然是研究中的一種有用工具，但可能會(huì)錯(cuò)過(guò)更全面的測(cè)序檢測(cè)到的重要結(jié)果，”共同資深作者、馬修·布萊根分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室首席實(shí)驗(yàn)室主任、FACMG Matthew Lebo 博士說(shuō)。“在這項(xiàng)研究中，通過(guò)測(cè)序確認(rèn)基因型發(fā)現(xiàn)至關(guān)重要，因?yàn)樗试S我們過(guò)濾掉假陽(yáng)性。”
該團(tuán)隊(duì)提醒 256 名參與者他們攜帶了可操作的基因組結(jié)果，但其中 38% 的人拒絕收到他們的結(jié)果，這通常是因?yàn)樗麄冋谔幚砥渌t(yī)療保健問(wèn)題。重要的是，該團(tuán)隊(duì)跟蹤了返回基因組結(jié)果的成本，發(fā)現(xiàn)整個(gè) Biobank 人群中每位參與者的總成本為 14 美元。
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