2020年4月9日——大約5%的女性經(jīng)歷過兩次或兩次以上的流產(chǎn)，這被稱為反復(fù)流產(chǎn)(RPL)。雖然基因檢測(cè)對(duì)評(píng)估RPL非常重要，但目前的檢測(cè)在臨床實(shí)踐中發(fā)現(xiàn)了一些缺陷。Elsevier在《分子診斷學(xué)雜志》(《分子診斷雜志》)上發(fā)表的一篇報(bào)告描述了一種基于高分辨率熔融分析的新測(cè)試(HRM)，該測(cè)試準(zhǔn)確、快速、廉價(jià)且易于實(shí)施。在其他測(cè)試之前使用時(shí)，它將成本效益提高了30%，這在醫(yī)療資源有限的地區(qū)是一個(gè)重要的考慮因素。
首席研究員齊偉教授解釋說：“我們推測(cè)，染色體微陣列(CMA)或下一代測(cè)序(NGS)等基因檢測(cè)的成本仍然很高，這將阻礙其作為負(fù)擔(dān)得起的RPL評(píng)估檢測(cè)方法的接受?！惫?，廈門大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦女兒童醫(yī)院，臨床遺傳學(xué)聯(lián)合診斷研究中心，廈門，中國。“受到產(chǎn)前篩查和唐氏綜合征診斷成功的啟發(fā)，我們假設(shè)一種公認(rèn)的篩查方法，如HRM和診斷方法(CMA或NGS)的結(jié)合，將促進(jìn)概念產(chǎn)品(POC)基因檢測(cè)的臨床實(shí)踐。”
由于檢測(cè)能力低、成本高，基因檢測(cè)在人口眾多的欠發(fā)達(dá)地區(qū)的應(yīng)用受到限制。郭教授和他的合作研究人員觀察到，盡管大多數(shù)患者希望進(jìn)行基因檢測(cè)，但只有不到5%的患者進(jìn)行基因檢測(cè)，主要是因?yàn)橘M(fèi)用高(約440美元)。
對(duì)于其他醫(yī)學(xué)情況，HRM被認(rèn)為是檢測(cè)點(diǎn)突變和非整倍體(細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目異常，如人類細(xì)胞有45或47條染色體而不是通常的46條染色體)的最佳篩查方法之一。
研究人員對(duì)765例流產(chǎn)組織樣本進(jìn)行了核型分類，這是RPL評(píng)估的常規(guī)金標(biāo)準(zhǔn)遺傳測(cè)試。核型分析顯示染色體的數(shù)量、大小和外觀，但這一過程可能需要大量的勞動(dòng)，耗時(shí)且容易出現(xiàn)人為錯(cuò)誤。
在這765個(gè)樣本中，約60%顯示出數(shù)量染色體異常(NCA)。近三分之二的NCA病患者有可以通過HRM檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的異常類型。HRM分析的樣本對(duì)篩查染色體異常具有較高的技術(shù)敏感性(96.1%)和特異性(96.3%)以及較高的陽性預(yù)測(cè)值(95.9%)。
結(jié)果，確定僅使用核型分型或HRM測(cè)試來診斷解釋性RPL的成本是相似的。然而，在CMA/NGS試驗(yàn)前進(jìn)行人力資源管理篩查可以提高約30%的成本效益。數(shù)據(jù)還顯示，由于篩查的敏感性增加，這種測(cè)試在35歲以上的女性中更具成本效益。
郭教授表示，“我們建議將HRM檢測(cè)作為初步篩查工具，然后采用其他診斷方法來提高評(píng)估的成本效益，或者在其他方法不可用或無法承受時(shí)作為替代性基因檢測(cè)?！彼a(bǔ)充說，人力資源管理測(cè)試的另一個(gè)優(yōu)勢(shì)是其高容量，這在人口眾多的不發(fā)達(dá)國家尤其重要。
郭教授指出：“我們認(rèn)為，確定流產(chǎn)原因不僅可以幫助臨床醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢和治療管理，還可以減輕流產(chǎn)夫婦的情緒困擾和心理負(fù)擔(dān)?！?
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