斯克里普斯研究團隊開發(fā)了一款智能手機應用程序，可以計算用戶患冠狀動脈疾病 (CAD) 的遺傳風險，并發(fā)現(xiàn)高風險用戶在使用該應用程序后會尋找合適的藥物。
在這項于 2022 年 3 月發(fā)表在npj Digital Medicine上的研究中，研究人員詳細介紹了他們的名為 MyGeneRank 的應用程序如何從 23andMe 基因檢測公司輸入?yún)⑴c個體的遺傳信息，并根據(jù) DNA 數(shù)據(jù)輸出 CAD 風險評分。在提供完整信息的 721 名參與者中，與低風險評分的參與者相比，高風險評分的參與者更有可能開始使用他汀類藥物或其他降膽固醇療法。
“我們發(fā)現(xiàn)高遺傳風險組的他汀類藥物使用率是低遺傳風險組的兩倍，這表明這樣的策略可以為公共衛(wèi)生做出重大貢獻——心臟病是全球最大的死亡原因， “該研究的資深作者、斯克里普斯研究轉化研究所基因組學和基因組信息學教授兼主任 Ali Torkamani 博士說。
根據(jù)美國疾病控制和預防中心的數(shù)據(jù)，大約 1800 萬美國成年人患有 CAD，這是最常見的心臟病形式，其特點是供養(yǎng)心肌的動脈硬化和變窄。每年有超過 300,000 名美國人死于心臟病發(fā)作。
他汀類藥物(如阿托伐他汀和辛伐他汀)以及其他非他汀類藥物可降低血液中膽固醇和其他稱為脂質的脂肪相關分子的水平，這些藥物現(xiàn)在被廣泛使用，并在過去二十年中幫助降低了 CAD 的年死亡率。但研究人員估計，在美國，年齡在 45 至 65 歲之間的男性和約 10% 的女性至少處于中度 CAD 風險——但其中只有約三分之一的人服用降脂藥物。
計算 CAD 風險評分并通過智能手機應用程序傳達該信息現(xiàn)在被認為是一種高度可擴展的方法，可促使更多高危人群尋求醫(yī)療建議并在適當時獲得降脂藥物，從而降低 CAD 和心臟病發(fā)作的發(fā)病率.
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