研究發(fā)現(xiàn)過敏和自身免疫性疾病的基因缺陷

由 Krems 的 Karl Landsteiner 健康科學(xué)大學(xué)的一名醫(yī)生領(lǐng)導(dǎo)的國際團(tuán)隊(duì)首次描述了人類基因組中 IL-33 基因的突變，該突變導(dǎo)致多種過敏性疾病表現(xiàn)和自身免疫性疾病。

皮膚和食道發(fā)炎，食物過敏和哮喘只是第一個(gè)發(fā)現(xiàn) IL-33 基因突變的 12 歲男孩的一些癥狀。由來自克雷姆斯的卡爾蘭德斯坦納健康科學(xué)大學(xué)的醫(yī)生領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國際團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了這種新的疾病實(shí)體。他們對(duì)單個(gè)病例的描述為 IL-33 的體內(nèi)功能提供了全新的見解，IL-33 被認(rèn)為是人類免疫反應(yīng)的中央上游調(diào)節(jié)劑。到目前為止，對(duì)其功能的研究僅限于人源的體外細(xì)胞或動(dòng)物模型。這一發(fā)現(xiàn)在人類中過度表達(dá) IL-33 有助于獲得關(guān)于其在人類中失調(diào)的后果的新見解。同時(shí)，它還為受影響的患者開辟了潛在的治療選擇。

人體的 2 型免疫反應(yīng)用于防御更大的病原體，但也代表了過敏性炎癥的標(biāo)志。白細(xì)胞介素 33 (IL-33) 是一種所謂的“警報(bào)素”，由于其在細(xì)胞損傷時(shí)釋放，在過敏性炎癥的啟動(dòng)和調(diào)節(jié)中起核心作用。其生產(chǎn)在基因上被上調(diào)或下調(diào)的動(dòng)物模型有助于理解和提出過敏性炎癥以外的功能——但它們只能有限地了解人類的狀況。具有重復(fù) IL-33 基因的患者的疾病癥狀現(xiàn)在首次提供了這種洞察力。

由卡爾蘭德斯坦納私立克雷姆斯健康科學(xué)大學(xué) (KL Krems) 的 Thomas Eiwegger 教授領(lǐng)導(dǎo)的病童醫(yī)院國際團(tuán)隊(duì)成功地進(jìn)行了診斷并提供了第一個(gè)描述。“患者最顯著的癥狀之一是食管慢性炎癥、嗜酸性食管炎，以及皮膚的慢性炎癥變化，”最近成為兒科和青少年醫(yī)學(xué)系主任的 Thomas Eiwegger 教授解釋說在圣珀?duì)栯髮W(xué)醫(yī)院，該醫(yī)院是 KL Krems 的一部分。

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