研究發(fā)現(xiàn)新的肝腎疾病

科學(xué)家們在一項突破性的發(fā)現(xiàn)中發(fā)現(xiàn)了一種新疾病，可以幫助患有無法解釋的肝臟和腎臟問題的患者。

紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)的專家已經(jīng)確定了這種遺傳性疾病，稱為 TULP3 相關(guān)纖毛病，會導(dǎo)致兒童和成人腎功能衰竭和肝功能衰竭。

腎和肝器官衰竭的原因有很多，如果不及時治療會危及生命，但患者通常無法得到準(zhǔn)確的診斷，這可能會使他們的最佳治療過程不清楚。

有缺陷的基因是催化劑

發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上的研究表明，有缺陷的基因是肝臟和腎臟纖維化增加的催化劑，通常導(dǎo)致需要移植。

紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)臨床醫(yī)學(xué)副院長 John Sayer 教授說：“我們的發(fā)現(xiàn)對于更好地診斷和管理某些患者的腎臟和肝臟疾病具有重大意義。

“我們現(xiàn)在能夠做的是給一些患者一個精確的診斷，這使得他們的治療可以根據(jù)他們的需要進(jìn)行調(diào)整，以獲得最佳結(jié)果。”

在這項研究中，專家回顧了臨床癥狀，對數(shù)十名患者進(jìn)行了肝活檢和基因測序，共有來自 8 個家庭的 15 名患者被確定患有這種新疾病。

這些患者的尿液樣本被用于在實驗室中培養(yǎng)細(xì)胞，然后進(jìn)行研究以確定導(dǎo)致 TULP3 相關(guān)纖毛病的精確缺陷。

研究中超過一半的患者接受了肝臟或腎臟移植，因為他們的病情明顯惡化。在這些患者中，他們器官衰竭的最初原因在研究之前是未知的。

Sayer 教授是泰恩河畔紐卡斯?fàn)栣t(yī)院 NHS 基金會信托基金的顧問腎病學(xué)家，他說：“我們對我們能夠識別出與 TULP3 相關(guān)的纖毛病患者的數(shù)量感到驚訝，這表明這種情況在肝病患者中很普遍。和腎衰竭。

“我們希望在未來為更多的家庭提供正確的診斷。這項工作提醒我們，始終值得調(diào)查腎或肝功能衰竭的根本原因以查明病情。

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