胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng) (CNS) 異常是最常見的先天性異常之一，僅神經(jīng)管缺陷 (NTD) 的發(fā)生率就達到 18.6/10,000。對于每一個希望擁有一個健康寶寶的父母來說，產(chǎn)前檢查為臨床決策提供了關鍵信息。
目前，超聲檢查是評估胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷最重要的方式。在這個階段通過醫(yī)學影像診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常仍然非常具有挑戰(zhàn)性，因為胎兒及其大腦正在不斷發(fā)育。
盡管先前已經(jīng)研究了數(shù)百種涉及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳條件，但仍然缺乏對它們在成像測試中表現(xiàn)出的特征的研究。此外，缺乏針對胎兒 CNS 異常的大型隊列基因組學研究。
本研究分為兩個階段，首先使用低深度全基因組測序分析非整倍性和拷貝數(shù)變異，然后繼續(xù)對低深度全基因組測序陰性樣本進行40X全基因組測序，進一步分析單核苷酸變異和小片段拷貝數(shù)變異，以系統(tǒng)地解析與胎兒 CNS 異常相關的基因，并證明全基因組測序在產(chǎn)前疾病診斷中的作用及其作為臨床診斷工具的潛力。
2015年至2017年，研究團隊收集了162個與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常相關的臨床樣本。本研究共鑒定出18個非整倍體變異、21個拷貝數(shù)變異、3個小片段拷貝數(shù)變異和26個單核苷酸變異，包括15個新突變。通過對這些變異進行統(tǒng)計分析，有效診斷出62例中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，檢出率為38.3%。在這些病例中，小頭畸形和全前腦異常的檢出率超過70%。
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