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加州大學戴維斯分校健康中心研究人員最近領導的一項研究為與罕見遺傳病 22q11.2 缺失綜合征(或 22q)相關的分子變化提供了新的見解。研究發(fā)現(xiàn)了獨特的生物標志物，可以識別 22q 患者，這些患者可能更有可能患上精神分裂癥或精神疾病，包括通常與 22q 相關的精神病。該研究發(fā)表在《代謝組學》雜志上。
22q 的人缺失了包含 30 多個基因的 22 號染色體。這種損失可能會導致各種健康挑戰(zhàn)，包括心臟問題、精神病、注意力缺陷/多動癥(ADHD)、自閉癥和其他疾病。然而，尚不清楚刪除區(qū)域中的哪些基因導致這些癥狀。
研究小組重點關注 22q 患者患精神病的可能性，這種疾病的特點是難以識別什么是真實的、什么是虛假的。這種情況可能會影響多達 20% 的 22q 患者，年齡在十幾歲到二十五歲左右。如果沒有良好的診斷測試，幾乎不可能預測哪些患者面臨這些風險。早期發(fā)現(xiàn)將幫助患者在最有幫助的時候開始治療。
生物化學和分子醫(yī)學系教授 Flora Tassone 表示：“我們發(fā)現(xiàn)的分子變化清楚地區(qū)分了患有 22q 的患者和沒有這種疾病的患者。這些發(fā)現(xiàn)可以幫助在癥狀出現(xiàn)之前預測這些患者的精神病風險。” 。 Tassone 是加州大學戴維斯分校 MIND 研究所的研究員，也是該論文的資深作者。 “這項工作還可以幫助確定有助于預后和開發(fā)未來治療的目標。”
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