braf v600e基因野生型什么意思（braf v600e基因突變）

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1、BRAFV600E突變PTC患者的臨床特征Nucera等，研究發(fā)現(xiàn)BRAFV600E基因突變不僅可啟動(dòng)正常的甲狀腺濾泡細(xì)胞腫瘤發(fā)生，還能維持和促進(jìn)PTC的侵襲性。

2、BRAF為一種鳥苷酸結(jié)合蛋白R(shí)AS活化絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，在調(diào)節(jié)有絲分裂原活化蛋白激酶信號(hào)通路中發(fā)揮重要作用，而MAPK信號(hào)通路可正常調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)、分裂和分化；也可因RAF家族成員致癌性突變體的形成而引發(fā)癌癥，其中BRAFV600突變體的產(chǎn)生顯著增強(qiáng)了BRAF的活性，從而導(dǎo)致癌細(xì)胞分裂失控。

3、項(xiàng)目摘要BRAF基因突變?cè)诩谞钕偃轭^狀癌和未分化癌頻發(fā)，且與腫瘤的進(jìn)展和轉(zhuǎn)移密切相關(guān)。

4、V600E是BRAF的經(jīng)典突變類型，研究非常深入并正嘗試運(yùn)用于臨床。

5、V599Ins插入突變是新近發(fā)現(xiàn)的突變類型，其在甲狀腺癌發(fā)生發(fā)展中的作用機(jī)制尚不清楚。

6、前期在轉(zhuǎn)移性甲狀腺癌的多個(gè)病灶中檢測(cè)到這一突變（Human Pathology 2010），293細(xì)胞初步證實(shí)其可能為功能獲得型突變，可使下游MAPK信號(hào)通路持續(xù)激活，細(xì)胞增殖明顯加快。

7、以上內(nèi)容參考：百度百科-BRAFV599Ins插入突變?cè)陔y治性甲狀腺癌。

本文分享完畢，希望對(duì)大家有所幫助。

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