雖然大多數(shù) 1 型糖尿病病例被歸類為自身免疫性疾病，但這些患者中有一小部分患有非免疫介導的 1 型糖尿病，有時也稱為 1 B 型糖尿病。費城兒童醫(yī)院 (CHOP) 的研究人員已經(jīng)為這種不太常見的 1 型糖尿病確定了 41 個以前未報告的遺傳標記。此外，在之前的研究中，這些標記中有 16 個與自閉癥譜系障礙有關，這表明這兩種情況之間可能存在遺傳聯(lián)系。研究結果最近發(fā)表在通訊生物學雜志上。
大約 5% 到 10% 被診斷為 1 型糖尿病的患者具有非自身免疫性診斷。以前的研究表明，必須有不同的機制在起作用。在這項研究中，CHOP 研究人員和合作者研究了 18,949 名歐洲血統(tǒng)患者，包括 6,599 名 1 型糖尿病患者和 12,323 名對照患者。該研究發(fā)現(xiàn)了 957 名 1 型糖尿病遺傳風險評分較低的患者，通過以全基因組關聯(lián)研究 (GWAS) 為重點的分析，這些患者有助于我們發(fā)現(xiàn) 1 型糖尿病的 41 個新遺傳標記。
這些新發(fā)現(xiàn)的標記中的兩個被認為是常見的變體，一個標記與與流感病毒感染相關的干擾素信號相關，這支持先前的發(fā)現(xiàn)，即病毒感染不僅可能引發(fā)，而且可能導致某些 1 型糖尿病病例。其他標志物與胰腺炎、較高的體重指數(shù)和肥胖有關，所有這些都會增加患 1 型糖尿病的風險。
“需要做更多的研究來確定這些基因位點對 1 型糖尿病發(fā)展的影響的確切性質(zhì)，以及它們是否真正不同于自身免疫性疾病的遺傳原因，”資深作者 Hakon 說。 Hakonarson，醫(yī)學博士，博士，CHOP 應用基因組學中心主任。“這些罕見的變異可能暗示了罕見的綜合征類型疾病的可能性，這些疾病具有 1型糖尿病和自閉癥譜系障礙的臨床特征，而這些臨床特征以前從未被發(fā)現(xiàn)。”
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