導讀 相當多的多發(fā)性骨髓瘤患者可能具有遺傳性但之前未被認識到的罹患該疾病的風險——一種影響漿細胞的血癌。這是一項基因研究的發(fā)現(xiàn)，該研究首...
相當多的多發(fā)性骨髓瘤患者可能具有遺傳性但之前未被認識到的罹患該疾病的風險——一種影響漿細胞的血癌。這是一項基因研究的發(fā)現(xiàn)，該研究首次明確將多發(fā)性骨髓瘤風險與 BRCA1 和 BRCA2 基因的遺傳差異聯(lián)系起來。該研究還表明，對年輕或新診斷的患者進行基因檢測可以幫助臨床醫(yī)生確定這些患者最有希望的治療方案。
該項研究由羅斯威爾帕克綜合癌癥中心臨床基因組學主任兼精準腫瘤學和癌癥預防中心主任 Kenan Onel 醫(yī)學博士、哲學博士領導，發(fā)表在《血癌發(fā)現(xiàn)》雜志上。
《血癌發(fā)現(xiàn)》還發(fā)表了印第安納大學醫(yī)學院 Brian Walker 博士的一篇焦點評論。
BRCA 基因負責修復 DNA 并防止腫瘤形成。這些基因的突變可導致細胞生長失控，從而增加罹患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等的風險。研究發(fā)現(xiàn)，與健康受試者相比，多發(fā)性骨髓瘤患者更有可能在 BRCA1 和 BRCA2 基因中出現(xiàn)致病性種系變異 (PGV)，即可增加癌癥風險的遺傳變異。
盡管多發(fā)性骨髓瘤主要影響老年人(95% 的患者年齡超過 50 歲)，但 Onel 博士及其同事發(fā)現(xiàn)，BRCA 基因中含有 PGV(這會大大增加癌癥風險)的患者更有可能在較年輕時被診斷出來，并且有個人或家族癌癥病史。
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