導(dǎo)讀 RNA 測序已成為基因表達研究的基石，它提供的見解遠不止 mRNA 轉(zhuǎn)錄本豐度。人們越來越感興趣的一個領(lǐng)域是可變剪接，這一過程允許單個基...
RNA 測序已成為基因表達研究的基石，它提供的見解遠不止 mRNA 轉(zhuǎn)錄本豐度。人們越來越感興趣的一個領(lǐng)域是可變剪接，這一過程允許單個基因產(chǎn)生多種轉(zhuǎn)錄變體，從而產(chǎn)生具有潛在不同功能的蛋白質(zhì)異構(gòu)體。
在慢性淋巴細胞白血病(CLL) 中，剪接因子基因 SF3B1 的突變已得到充分證實，但 SF3B1 突變的更廣泛影響尚未得到充分探索。
SF3B1 突變通過改變剪接對 ncBAF 染色質(zhì)重塑復(fù)合物的功能影響
在《白血病》雜志發(fā)表的一項研究中，分子醫(yī)學(xué)和外科系臨床遺傳學(xué)研究小組的研究人員對 CLL 中的 SF3B1 突變進行了深入分析。
該團隊由臨床遺傳學(xué)教授 Richard Rosenquist Brandell 博士領(lǐng)導(dǎo)，重點研究了 CLL 患者的一個特定亞群，即患有臨床侵襲性疾病的患者，其中高達 50% 的患者存在 SF3B1 突變。
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