圣裘德兒童研究醫(yī)院的科學家與全球合作伙伴一起，正在研究巴西后代中常見的變異體TP53-R337H。研究人員發(fā)現(xiàn)，當與遺傳的TP53-R337H突變結(jié)合時，腫瘤抑制基因XAF1的突變會增加癌癥的風險。這部作品今天在《科學進展》上以高級在線出版物的形式出現(xiàn)。
“我們希望這些結(jié)果將對公共衛(wèi)生產(chǎn)生重大影響，”圣裘德病理學的相應(yīng)作者Emilia Pinto博士說?！耙坏┡R床醫(yī)生知道要尋找哪些變異，他們就會知道如何更好地管理癌癥風險更高的患者。”
20年的發(fā)現(xiàn)
20多年前，由馬里蘭州的勞爾里貝羅領(lǐng)導的圣裘德研究人員發(fā)現(xiàn)了巴西人TP53-R337H的基因變異。后來，平托和她的同事確定TP53-R337H是創(chuàng)始人突變，是在巴西定居期間引入的。TP53-R337H在巴西非常常見，盡管在普通人群中很少見。每300個巴西人中就有一個被發(fā)現(xiàn)。
圣裘德病理學資深作者Gerard Zambetti博士說：“TP53-R337H突變不能解釋癌癥的所有風險?！盩P53-R337H個體之間的差異會導致某些人患各種形式的癌癥，某些人患單一癌癥，而另一些人則從未患過癌癥。"
通過他們的全基因組測序研究，研究人員在TP53-R337H突變攜帶者的一個亞組中發(fā)現(xiàn)了腫瘤抑制基因XAF1的突變。與只有TP53-R337H突變的人相比，遺傳了XAF1變異體和TP53-R337H突變的人患癌癥的風險更高。
TP53突變常見于罕見的腎上腺皮質(zhì)癌患兒。然而，TP53突變是許多其他類型癌癥的重要因素。XAF1修飾TP53的知識可能會促進對這一目標是否可以成為新治療策略基礎(chǔ)的進一步研究。
找到微調(diào)公共衛(wèi)生的方法。
圣裘德的研究人員通過對巴西血統(tǒng)個體的全基因組測序，研究了這種變異的原因。通過圣裘德全球公司建立的合作關(guān)系對于獲得這項工作所需的樣品非常重要。
在兒科和醫(yī)學部的領(lǐng)導下，圣裘德全球組織成立了圣裘德全球聯(lián)盟，包括亞太、中南美洲、中國、東方和地中海、歐亞、墨西哥和撒哈拉以南非洲的計劃非洲。
圣裘德全球兒科醫(yī)學系主任醫(yī)學博士卡洛斯羅德里格斯加林多說：“沒有我們?nèi)蚝献骰锇榈暮献?，這項研究是不可能的。”這些結(jié)果將對巴西的公共衛(wèi)生產(chǎn)生影響，但它們對整個兒科癌癥社區(qū)也非常重要。"
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