根據(jù)《人類生物學年鑒》公布的最新結(jié)果，“哈布斯堡下頜骨”是西班牙和奧地利國王及其妻子哈布斯堡王朝的面部狀況，可歸因于近親繁殖。
這項新的研究將使用歷史肖像診斷面部畸形與相關度的遺傳分析相結(jié)合，以確定是否有直接聯(lián)系。研究人員還研究了這種關系的遺傳基礎。
幾代人的通婚在整個歐洲帝國(包括西班牙和奧地利)獲得了家族影響力，有200多年的歷史，但最后一個哈布斯堡王朝沒能產(chǎn)生繼承人，導致家族滅亡。然而，到目前為止，還沒有研究證實這種被稱為“哈布斯堡下巴”的下巴是否是近親繁殖的結(jié)果。
“哈布斯堡王朝是歐洲最有影響力的王朝之一，但它以近親繁殖而聞名，這是它最終的失敗。我們首次證明了近親繁殖與哈布斯堡王朝的出現(xiàn)有明顯的正相關關系?！笔サ貋喐绲驴撞ㄋ固乩髮W的研究員羅曼維拉斯教授。
研究人員招募了10名頜面外科醫(yī)生，對哈布斯堡王朝15名成員的66幅畫像進行面部畸形診斷。雖然藝術風格有差異，但這些肖像仍然具有逼真的面部特征。要求外科醫(yī)生診斷下頜骨妊娠的11個特征，也稱為“哈布斯堡下頜骨”，以及上頜骨缺損的7個特征，其中最明顯的特征是下唇突出和鼻尖突出。
這些肖像可以在網(wǎng)上觀看，并由世界上一些最重要的藝術博物館保存，包括維也納的藝術史博物館和馬德里的普拉多博物館。
外科醫(yī)生對哈布斯堡家族每個成員的下頜妊娠和上頜缺損程度進行評分。勃艮第的瑪麗于1477年與家人結(jié)婚。這兩個特點是最低的。下頜前突最明顯的是在1621-1640年的西班牙和葡萄牙，國王腓力四世。上頜缺損在這個家族的五個成員中被診斷得最嚴重：馬克西米利安一世(1493年攝政王)，他的女兒奧地利的瑪格麗特，他的侄子西班牙查理一世，查爾斯的曾孫菲利普四世，以及最后一個哈布斯堡王朝——查理二世。
本研究的作者發(fā)現(xiàn)了這兩種情況之間的相關性，這表明“哈布斯堡下頜骨”實際上同時具有這兩種特征和共同的遺傳基礎。近親繁殖的程度是根據(jù)大規(guī)模家譜計算的，包括6000多個個體，分屬20多個世代。分析確定是否與面部畸形程度有關。研究人員發(fā)現(xiàn)，近親繁殖程度與下頜骨妊娠程度有密切關系。與上頜骨缺損也呈正相關，但7個特征中僅有2個具有統(tǒng)計學意義。
近親與面部畸形的關系原因尚不清楚，但筆者認為這是因為近親交配的主要功能是增加后代從父母雙方繼承相同形式基因的機會，即遺傳純合性。這降低了人的遺傳適應性，所以“哈布斯堡下頜骨”應該算是隱性疾病。
然而，作者指出，這項研究只涉及少數(shù)個體，因此哈布斯堡王朝的盛行很可能是由于性狀的偶然出現(xiàn)或基因的漂移。他們認為這種情況不太可能，但也不能排除。
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